603736若い‐シンプソン症候群

YSS

テキスト
眼瞼縮小を含んで、若者、及び、シンプソン ( 1987年 ) は、先天性心臓欠陥、甲状腺機能不全、精神薄弱、及び、顔の不具によって少女を描写しました。同様の症状を持つ4人の追加の患者は、報告されました ( Fryns、及び、Moerman、1988年; Cavalcanti、1989年; Bonthron等、1993年;ナカムラ、及び、Noma、1997年 ) 。Masuno等。( 1999 ) この症候群になると考えられている5歳の少年、及び、7歳の少女について述べました。Masuno等のそれらを含んで、7全ては、患者を報告しました。( 1999 ) 、散発性でした;しかしながら、常染色体の劣性遺伝は、提案されました。なぜなら、患者の親は、Bonthron等によって報告しましたからだ。( 1993 ) 血族でした。
Kondoh等。( 2000 ) 7歳であると報告されて、日本の少年は、YSSを持とうと考えました。甲状腺の機能障害は、それより7人の以前に報告された患者において重くありませんでした。更に、その患者は、4以前に示されない発現を持っていました:双方の斑変性、torticolis、内転尖足、及び、膝蓋骨転位。