#603554 OMENN症候群

細網内皮症、家族性、好酸球増加症で、
過好酸球増加症を持つ重い結合された免疫不全

テキスト
番号記号 ( # ) は、このエントリーによって使われます。なぜなら、その異常は、11p13に位置するRAG1 ( 179615 ) 、そして、RAG2 ( 179616 ) 遺伝子における突然変異によって引き起こされることを発見されましたからだ。他の形の家族性histiocyticな網状赤血球増加症 ( 267700 ) からのOmenn症候群の分化は、常に明瞭であるとは限りません。Omenn症候群の分子のベース、及び、少なくとも2つの形の家族性histiocyticな細網症が他の染色体にマップするデモンストレーションの定義は、疾病分類学を援助しました。
Omenn ( 1965年 ) は、アイルランドの抜去術の生まれつきの米国の家族における関連の同胞群において個人のかなりの数における好酸球増加症の細網内皮症を示しました。Barth等。( 1972 ) 終わって、好酸球増加症の家族性の細網内皮症がOmennによって述べたことが明白な実体です。他の免疫欠乏異常における好酸球増加症に関して責任があるPneumocystis cariniiは、Omennのうちの少しもの場合に検出されませんでした。Gelfand等。( 1984 ) Omenn症候群においてecto-5-prime-nucleotidaseの放心した、もしくは、非常に減少された活動を構築します。コーエン等。( 1980 ) しかしながらそれであると判断されて、この発見がOmenn症候群のために特効性ではありません。商館等。( 1985 ) Omenn疾患がリンパ腫において終結すると述べました。Jouan等。( 1987 ) graft-versus-host病原を支持してOmenn症候群、そして、提示された病理学的議論の9場合を提示しました。それらは、病巣、特に皮膚、及び、骨髄変化が急性の移植片対宿主反応において観察されたそれらを思い出させることを提案しました。キメラ血液型が決して示されたことがないが、Jouan等。これらの病理学的観測が主要な細胞性免疫不全における移植片対宿主疾患の仮説、及び、周囲の標的器官において母体の細胞を増殖させることの残存をサポートしたことを ( 1987 ) 提案しました。Schofer等。( 1991 ) Omenn症候群 ( 短い‐limbed矮小発育症に同じくかかっていた人が骨幹端軟骨形成不全症によって引き起こさない ) と互換性がある特徴を持った乳児を描写しました。Gatti等。( 1969 ) 示された同じ骨は、同様にOmenn症候群の特徴を持った2同胞において変わります。( 骨幹端軟骨形成不全症の討論のための200900は、免疫性の欠陥と関連しているのを見ます。 ) Rybojad等。( 1996 ) 血族の親 ( Omenn症候群の典型的な調査結果に加えてネフローゼ症候群を明らかにした ) の子として生まれた幼児のモロッコの男性を描写しました。腎生検は、最小の変化の糸球体の疾患を裏付けました。

De聖人‐Basile等。( 1991 ) の考え抜かれた5人の無関係の患者;2は、血族の親から生まれました。患者のうちの1人には、同じ症候群で死んだ兄弟、及び、姉妹がいて、そして、別の患者の兄弟は、典型的な無リンパ球症‐タイプの重症複合型免疫不全 ( SCID ; 202500 ) で死んだと言われていました。それらは、皮膚、腸管、肝臓、及び、び慢性の紅皮症、延ばされた下痢、成長することに関する不履行、及び、肝脾腫大症につながる脾臓のT細胞浸潤が特色であるとして症候群を示しました。それらの病巣が移植片対宿主疾患においてそれらと類似したが、血T細胞は、DNAハプロタイプ分析によって患者に属するために示されました;同じものは、腸管、及び、皮膚を1人の患者に潜入させるT細胞に適合しました。T細胞レパートリーの制限された異質性は、T細胞レセプター遺伝子再編成のoligoclonalityによって示されました。患者のうちの1人の兄弟におけるSCIDの無リンパ球症タイプの発生は、Omenn症候群におけるT細胞レセプター遺伝子用法の制限された異質性が漏れやすさから上昇するかもしれないことを示唆しました ( 遺伝学上決定された不完全なT細胞分化の文脈の中で ) 。Cavazzana-Calvo等。( 1993 ) 提示されて、Omenn症候群が漏るT-negative/B-negative SCID表現型であるという証拠を促進します。

それらのプレート13.IVにおいて、Schwarz等。( 1999 ) 特徴的な紅斑性のうろこ状の軽率な包含することを例証しました、Omenn症候群の乳児における全身。早期の‐開始を持つOmenn症候群プレゼントを持つ患者は、紅皮症、リンパ腺症、肝脾腫大症、熱、延ばされた下痢、及び、成長することに関する不履行を一般化しました。下痢、及び、滲出性の紅皮症による蛋白質損失は、一般化された浮腫にしばしば通じます。大規模な、炎症性の、リードをpachydermiaに浸透させます。脱毛症は、頻繁な調査結果です。これらの臨床の品質証明は、移植片・宿主病 ( GVHD ) を思い出させます。実に、SCIDを持つ乳児における母体のT細胞の接ぎ木は、臨床上明白なGVHDに帰着するかもしれません。Omenn症候群 ( ポラック等、1982年; Le Diest等、1987年 ) をまねて。更に、同じくSCID赤ん坊への照射されない血生成物の輸血は、Omenn症候群 ( アンダーソン、及び、Weinstein、1990年 ) と類似する厳しいGVHDに帰着します。

ゴメス等。( 1995 ) 異質遺伝子的骨髄の結果であると報告されて、1980年、及び、1989年の間に扱われたOmenn症候群の連続9患者に移植できます ( BMT ) 。それらは、HLA‐同じそしてまたhaploidenticalなBMTがOmenn症候群を治療し得ると結論を下しました。もし、腸管外の栄養、及び、免疫抑制療法が移植の前に与えられるならば。別荘等。( 1998 ) 報告されて、Omenn症候群のその患者がRAG1 ( 179615 ) かRAG2 ( 179616 ) 遺伝子 ( 2つの蛋白質の部分的活動に帰着する ) のいずれかにミスセンス変異を持っていました。RAG1 homeodomain、そして、減少したDNAを‐結び付ける活動の中で地図を作られたアミノ酸置換のうちの2つ。これらの調査結果は、Omenn症候群の患者において明らかにされた免疫不全がV ( D ) Jの組換えの効率を減少する突然変異から生じることを示しました。