*603552 HEMOPHAGOCYTICなリンパ組織球増多症、家族性、1、

HPLH1

テキスト
家族性histiocyticな細網症の詳細な記載のために、267700を見ます。
家族性erythrophagocyticなリンパ組織球増多症、及び、家族性histiocyticな細網症として同じく知られている家族性hemophagocyticなリンパ組織球増多症は、過度の免疫性の活性化が特色である幼児期の珍しい常染色体の退行の異常です。免疫性の調節のこの致死の異常は、自由なTリンパ球、及び、マクロファージ活性化 ( Henter等、1991年; Hirst等、1994年 ) が特色です。肝臓、脾臓、骨髄、及び、活性化されたT細胞、及び、マクロファージによる中枢神経系統の浸潤は、早期の新生児期の開始によるマルチシステム異常に帰着します ( epipodophyllotoxins、免疫抑制物質、または、骨髄移植による処置がない時は急速に前進します ) ( 2ヶ月の中央の生存に関して。 ) 基本的な臨床の特徴は、熱、肝脾腫大症、細胞減少症、及び、神経学異常を含みます。

Ohadi等。( 1999 ) 4で位置する中古の遺伝的連鎖、及び、同型接合性は、異常のために遺伝子を9q21.3-q22に局限するために、パキスタンの降下のhemophagocyticなリンパ組織球増多症家族を近親交配させました。サウジアラビアの家系において、このように遺伝的異質性を示して、9q上の間隔を横断する降下による同型接合性は、示されないでしょう。実に、Dufourcq-Lagelouse等。( 1999 ) 10q21-q22に他の家族におけるこの異常をマップしました;HPLH2 ( 603553 ) を見ます。