*603386の甲状腺の癌腫、非髄質、細胞OXYPHILIAと共に、

TCO
TCO1

テキスト
家族性非髄質甲状腺癌 ( FNMTC ) は、その散発性の相対物のそれより攻撃的な表現型が特色である臨床の実体です。非髄質甲状腺癌の多発性ケースを持つ家族は、Lote等によって報告されました。( 1980 ) 、そして、バージェス等。( 1997 ) 。FNMTCは、3を全ての甲状腺の腫瘍の7%に示すかもしれません。それらの腫瘍は、通常多焦点性であり、更に頻繁に再発し、そして、散発性の場合により開始で初期の年齢を示します。更に、それが以前に信じられていた乳頭状癌よりむしろ、これらの特性は、家族性腺腫様polyposisに‐随伴した甲状腺の癌腫 ( 明白な形態論の実体であると考えられた ) によって相当に例示されます、です、 ( Harach等、1994年 ) 。
1つの特殊な形の甲状腺の腫瘍は、細胞oxyphiliaの存在が特色です。Oxophil細胞は、親切な或いは悪性甲状腺の腫瘍の少数において発見されます。これらの細胞は、多量の顆粒状の好酸性の細胞質を示し、そして、ミトコンドリアが非常に豊富です。細胞oxyphiliaを持つ甲状腺の腫瘍の家族性の発生は、Katoh等によって報告されました。( 1998 ) 。Canzian等。( 1998 ) 報告されて、3世代の冒されたメンバーと一緒の、そして、連鎖解析によるそのような家族が19p13に遺伝子をマップしました。

家族、で、Canzian等。( 1998 ) 19p13.2への示された連鎖は、Kraimps等によって報告されました。( 1997 ) 、家族性の乳頭の甲状腺の癌腫 ( PTC ; 188550 ) に冒されるために。この3‐世代家族は、西のフランスの非地方病性甲状腺腫エリアから発し、そして、多結節性甲状腺腫の3人の個人、プラス、非髄質の甲状腺の癌腫の3人の個人を含みました。冒された個人における手術の年齢は、10 〜 63年から変動しました。患者のうちのだれも、他のタイプの癌‐うつ伏せになった症候群、及び、被ばくの経歴を持っていませんでした。家族に自己免疫疾患の病歴がありませんでした。この家族において、親切なものと、悪性の甲状腺の腫瘍の両方は、細胞oxyphiliaのいくらかの範囲を示しました。それらの調査結果は、細胞oxyphiliaを持つ散発性非髄質の甲状腺の癌腫の患者の親類が注意深く調査されるべきであることを示唆しました。

解明するための試みにおいて、小胞の細胞起源、Harach等の家族性の甲状腺の新形成の特徴を促進します。( 1999 ) 家族の冒されたメンバーから病理学的調査結果を調査しました、Canzian等。( 1998 ) 連鎖を19p13.2に示しました。家族 ( 7男性、及び、2人の女性が23年を年齢に加えるつもりである ) の全ての冒されたメンバーは、臨床上euthyroidであり、そして、結節性甲状腺腫を表示されました。甲状腺除去後の腫瘍再発は、4で観察されました。研究された5人の患者の4において、それらの腫瘍は、多焦点性でした、双方の、よく限界を定められます、〜もしくは、カプセルに入れられて、構成されます、細胞によって形成された小胞、乳頭、骨梁/確実なエリア ( 甲状腺のhyalinizingしている小柱の腺腫としばしば類似すること ) 、または、混合のうちで、に関して、激しい細胞質の好酸球増加症への柵。immunocytochemistryによって示されたように、全ての腫瘍は、小胞の細胞起源でした。良性腫瘍、及び、全ての3癌腫の3分の1 3分の/*は、ミトコンドリアのために広がってimmunostainedされる新生細胞の変数数を示しました。Harach等。家族スクリーニングに対するその影響に関して多発性の腺腫様甲状腺腫、非風土性の`多結節性甲状腺腫'、または、それらが示したそれらの形態学を持つ小胞の細胞起源の多発性新生物の組織学的調査結果が特に若い患者において遺伝した形質の可能性への病理学者、そして、医者に警報を出すべきであることを ( 1999 ) 提案しました。それらの腫瘍は、通常親切で、そして、よく限界を定められます。しかし、マルチ‐中心性、及び、従って再発、かつ、または、進歩の危険の増加のために、癌腫に、トータルの甲状腺除去は、支持されるべきです。

MNG1 ( 138800 ) 、TCO1、PTCPRN ( 605642 ) 、PTEN ( 601728 ) 、TSHR ( 603372 ) 、及び、家族性非髄質甲状腺癌におけるTRKA ( 191315 ) の役割を評価するために、Bevan等。( 2001 ) 22人の家族におけるこれらの座の包括的突然変異、及び、連鎖解析を実行しました。1人の家族は、染色体19q13.2と連結されました ( TCO1が家族性非髄質甲状腺癌のサブセットの基礎となることを確認して ) 。家族のうちのだれも、MNG1、及び、PTCPRNと連結されなく、そして、PTEN、TSHR、または、TRKAの役割をサポートするという証拠がありませんでした。それらの著者は、家族性非髄質甲状腺癌が遺伝学上異種であるということ、そして、これらの遺伝子のうちの何も家族の大多数を勘定しないということを結論を下しました。