*603194メッケル症候群、タイプ2 ;MKS2

テキスト
MKS1 ( 249000 ) を見ます。メッケル症候群は、後頭髄膜脳瘤、肝臓の門エリアのマルチ‐胞嚢性の、異形成、そして、fibroticな変化を持つ、そして、管の増殖、及び、軸後方の多指症を持つ肥大した腎臓が特色である未知の起源の珍しい常染色体の退行の致死のコンディションです。フィンランドのMKSの原因となる遺伝子は、Paavola等によって17q21-q24にマップされました。( 1995 ) そのいくらかの非フィンランドの家族を示した人は、連鎖を17qまで示しませんでした。中東の、そして北のアフリカのMKS家族、Roume等のサブセットを研究します。( 1998 ) 、同様に極めて接近していることからフィンランドのMKS遺伝子 ( Roume等、1997年 ) までから疾患遺伝子を除外しました。7人の家族において位置する同型接合性によって、それは、連鎖を17q、Roume等に示しませんでした。( 1998 ) 11q13 ( 組換え率0.01の最大のlodスコア= 4.41 ) に第2のMKS座 ( MKS2 ) をマップしました。創立者効果が包含されたことを提案して、南のチュニジアの先祖の冒された胎児は、D11S911、及び、D11S906で特別なハプロタイプを共有しました。その観測は、MKSの臨床の、そして遺伝的異質性をサポートしました。
MKSの臨床の記述は、長く混乱させ、そして、多くの ( <例>、Mecke、及び、Passarge、1971年;ハンター等、1991年; Genuardi等、1993年 ) は、cerebroacroviseralな早期の致死率 ( CAVE ) 多様な症候群の一般的な指定の下に含まれるであろう曖昧で、オーバーラップしている症候群の数に達するまでの注意、Verloes等で始められたタームを呼びました。( 1992 ) 。11q13上のMKS2座は、Roume等によって示されました。( 1998 ) 胎児のサブセットにおいて、最初に厳しい大脳の表現型を抱くことは、Ahdab-Barmada、及び、Claasen ( 1990年 ) によって述べました。Roume等。( 1998 ) 指摘されて、D11S911-D11S906間隔が同じく疾患遺伝子を包囲していることは、PHOX2A ( ARIX ; 602753 ) ( Merscher等、1997年 ) 、マウス後脳 ( Pattyn等、1997年 ) において強く表された遺伝子を包囲します。