#602849 MUENKE症候群

MUENKEの非症候性の冠頭蓋骨癒合症

テキスト
番号記号 ( # ) は、この表現型 ( 非症候性の冠頭蓋骨癒合症によって支配される ) 、及び、繊維芽細胞成長因子受容器‐3遺伝子 ( FGFR3 ) の特効性の突然変異の間の非常にタイトな関係の発見、arg ( P250R ; 134934.0014 ) へのpro250のためにこのエントリーによって使われます。
20人の無関係の家族 ( 冠骨癒合症がP250R突然変異によってFGFR3遺伝子において引き起こされた ) からの61人の個人に基づいて、Muenke等。( 1997 ) ファイファー ( 101600 ) 、Crouzon ( 123500 ) 、ジャクソン‐ウェイス ( 123510 ) 、及び、Apert ( 101200 ) 症候群を含む以前に定義された頭蓋骨癒合症症候群と異なる新しい臨床の症候群を定義しました。頭骨調査結果に加えて、いくらかの患者には、手のラジオグラフ上で異常があり、そして、シンブル‐ライクな中間の指骨を含む足は、骨端、及び、手根骨の、そして足首の融解を反対‐しました。短指症は、いくらかの場合に見られました;各々、何も、Apert症候群、または、プファイファー症候群を提案するために、足の母指の臨床上有意の合指症、及び、偏位を持っていませんでした。感覚神経性難聴は、いくらかに存在し、そして、発達上の遅延は、少数において見られました。手、及び、足の放射線医学の調査結果がこの症候群の認識において役に立つことができる、と同時に、それは、他の頭蓋骨癒合症症候群から全部で臨床のベースで明瞭に識別可能なケースではありませんでした。従って、Muenke等。冠骨癒合症の全ての患者、異常の特に頻繁で、特徴がある特徴がこの特効性の突然変異をテストされるべきであることを ( 1997 ) 提案しました。

FGFR3遺伝子のP250R突然変異を持つ9人の個人に関するレポートにおいて、Reardon等。3における ( 1997 ) の有名なunisuturalな頭蓋骨癒合症。それらは、変数の臨床の提示を実証しました。9つのケースの4において、それらは、精神薄弱 ( 頭蓋骨癒合症の管理に無関係であった ) に注目しました。大きなドイツの家族において、Golla等。同一の突然変異を持つ個人の間の ( 1997 ) の有名なかなりの表現型の変異性。Gripp等。( 1998 ) 骨癒合の前の斜頭症 ( 文字通りに斜めのヘッド ) で37人の患者の4でP250R突然変異を構築します。十分な親の研究を持つ3人の突然変異‐陽性の患者において、非常に穏やかな表現型を持つ親は、同じ突然変異を導くことを発見されました。非骨癒合の斜頭症、及び、追加の縫合骨癒合症の4人の患者のうちの少しもを持つ6人の患者のうちのだれも、FGFR3突然変異を持っていませんでした。

Hollway等。( 1998 ) 家族であると報告されて、P250R突然変異がどちらであったかが穏やかな程度の常染色体の優性先天性の双方の感覚神経性難聴と結合しました。同じくいくらかの家族メンバーは、頭蓋骨癒合症 ( P250R突然変異の既知の発現である ) を持っていました。この5‐世代家族における徴候を示す頭蓋骨癒合症の低い表現率は、P250R突然変異を持ついくらかの家族が単独で難聴によって現れるかもしれないという可能性を高めました。

Lajeunie等。冠頭蓋骨癒合症の散発性、もしくは、家族性のフォームを持つ ( 1999 ) の考え抜かれた62人の患者。P250R突然変異は、27人の無関係の家族 ( 74% ) からの20発端者において確認されました、一方、35の散発性のケース ( 17% ) のわずか6は、この突然変異を持つことを発見されました。家族性そしてまた散発性のケースにおいて、女性は、更に厳しく影響を受けました ( 短頭蓋症になる男性の女性、しかし、唯一の35%の68%に関して ) 。最も厳しく影響を受けた個人において、2‐冠頭蓋骨癒合症は、臓器間離間症と結合しており、そして、側頭の溝状窩の著しい膨らむことは、そのLajeunie等の特色をなします。( 1999 ) 力であると判断されて、臨床診断のために役に立ちます。Lajeunie等。( 1999 ) P250R突然変異が最もしばしば家族性であり、そして、男性におけるより女性における更に厳しい表現型と関連していると結論を下しました。

Lowry等。( 2001 ) 冠頭蓋骨癒合症を持つメンバー、手の骨格異常、及び、感覚神経性難聴がP250R突然変異を持っていた家族を報告しました。同じく1つの女性の家族メンバーは、Klippel-Feil異常 ( 148900 ) と一致しているSprengel肩異常 ( 184400 ) 、及び、多発性の頚部の脊柱異常を持っていました。それらの著者は、突然変異なしで同じ表現型を持つ追加のケースを報告しました。