*602773腎細胞癌4

RCC4

テキスト
Koolen等。( 1998 ) 腎細胞癌の家族性のケースを確認しました。3世代にわたる4人の患者は、非乳頭のRCCsを開発し、そして、1人の患者は、うろこでおおわれる膀胱癌腫と診断されました。Cytogenetic分析は、全てのこれらの患者 ( and several unaffected members ) がバランスのとれたt ( 2 ; 3 ) ( q35 ; q21 ) 転座を運ぶことを示しました。RCC発生においてこの新奇な染色体3転座の役割を解明するために、Bodmer等。( 1998 ) 対立遺伝子分離、異型接合性の損失、及び、様々な正常な組織の突然変異分析、及び、原発腫瘍サンプルを遂行しました。それらは、明細胞タイプの5つの独立した腎臓の細胞腫瘍において転座‐派生した染色体3の損失を示しました ( 構成上の転座を運ぶ家族の3つのメンバーから獲得されて ) 。更に、分析、の、明白な挿入であると明らかにされたHippel-Lindau遺伝子 ( VHL ; 193300 ) 、欠失、及び、テストされた5つの腫瘍の4における代用突然変異出身の。これらの調査結果に基づいて、Bodmer等。( 1998 ) ( この家族性の場合に ) RCC発生のための代替ルートが意味されたと結論を下しました。Knudsonによって提案された一般に受け入れられた2-hit腫瘍‐サプレッサー遺伝子モデルにおける最初のヒットと対照的に、家族性の転座は、この場合主要なoncogenicな出来事の役割を果たすかもしれません ( VHL腫瘍‐サプレッサー遺伝子を避難させる派生した染色体3のnondisjunctionalな損失につながって ) 。もう一方の染色体上のVHL遺伝子における突然変異は、次の腫瘍形成に帰着するでしょう。発展途上の腎細胞癌の危険は、直接der ( 3 ) 染色体の損失に起因する体性 ( 腎臓 ) モザイク現象の範囲と関連するかもしれません。
Podolski等。( 2001 ) ポーランドの家族における多焦点性明細胞腎癌と関連していたバランスのとれた構成上の染色体転座t ( 2 3 ) ( q33 ; q21 ) を分析しました。ブレークの部位は、Bodmer等によって報告された家族においてそれと類似していました。( 1998 ) 、そして、Koolen等。( 1998 ) 。恐らくは3q21を持つ境界の近くで、物理的マッピングは、3qブレークがポーランドの家族に3q13にあることを示しました。物理的マッピングは、2qブレークがGバンドアサインメントと一致している2q31 FRA2G部位へ密接にtelomericであることを例証しました。