602612屈指症、近視、及び、眼の中間の直筋の線維症

テキスト
13歳のトルコの少女、及び、彼女の11歳の兄弟において、Kilic等。( 1998 ) 屈指症の症候群、眼、重い近視、顔の異常、関節拘縮、及び、穏やかな側彎症の中間の直筋の線維症を示しました。同じく少女は、下垂を持っていました。子供たちは、知的に正常でした。親は、正常でした、しかし、血族でした。下垂、眼球突出、及び、斜視を含む多発性眼異常と関連していた屈指症、及び、関節拘縮が特色である症候群は、Rozin等によって16歳のユダヤ人の少女において示されました。( 1984 ) 。同じく彼女は、短い身長、及び、側彎症を持っており、そして、彼女の顔の特徴は、Kilicによって報告されたそれら等と類似していました。( 1998 ) 。親の近親婚は、同じくその家族において発見されました。他の屈指症症候群との差異は、再検討されました。