602501巨大脳髄症‐大理石様皮膚TELANGIECTATICA CONGENITA

大頭症‐大理石様皮膚TELANGIECTATICA CONGENITA ;M-CMTC

テキスト
ムーア等。( 1997 ) 提案されて、その巨大脳髄症‐大理石様皮膚telangiectatica congenita ( M-CMTC ) が大理石様皮膚、火炎状母斑、海綿状血管腫、非対称的成長パターン、中枢神経系統奇形、及び、神経学異常の明白な表現型を表します。他の主な発見に関するレポートなしの大理石様皮膚telangiectatica congenita ( CMTC ) の討論のために219250を見ます。
Clayton‐鍛冶工等。( 1997 ) 9人の追加の患者を描写しました、そして、大頭症‐CMTC症候群は、明白な実体であると承認しました。

Carcao等。( 1998 ) サクランボの赤い斑点のGuyanese先祖の非血族の親、半側顔面の、そして体節の育ち過ぎ、巨人症、躯幹の大理石様皮膚telangiectatica congenita、及び、内臓の、そして皮下の海綿状血管腫を持つ巨大脳髄症と一緒の子供を描写しました。その巨大脳髄症は、大孔 ( Chiari I ) 、腰椎の鳴管を通る小脳扁桃の突出によるCNS発育不全のMRI調査結果、及び、視神経の水症を伴いました。患者における調査結果は、眼における内臓の血管腫、及び、サクランボの赤い斑点がM-CMTCの調査結果であるかもしれないことを示唆します。それらのケースは、ムーア等によって現れました。( 1997 ) 、そして、Carcao等。( 1998 ) M-CMTCにおいてCNS、及び、血管性の発育不全の概念をサポートしました。

Vogels等。( 1998 ) 大頭症‐ボディ非相称‐大理石様皮膚telangiectatica、及び、皮膚の血管腫の同じ関連を持つ再検討された4人の子供は、20年の期間にわたって観察しました。それらは、大頭症、及び、厚ぼったい唇による明白な脳顔面頭蓋の外観について論評しました。

Franceschini等。年齢4月に調査されたとき、 ( 2000 ) M-CMTCの診断 ( わずか1つが典型的大理石様皮膚を持っていた ) と一致している特徴を2人の患者に表示しました。これらのケース、及び、文学のそれらのレビューに基づいて、それらの著者は、主な報告された調査結果 ( すなわち、繁茂、大理石様皮膚、angiomata、多指症/合指症、非相称 ) の大頭症、及び、少なくとも2がM-CMTCの診断にとって必要であることを提案しました。同じくそれらは、この症候群において妨害しない水頭症の発生のための危険の増加に注目しました。

Yano、及び、Watanabe ( 2001年 ) は、貧しい臨床の結果によって大頭症‐大理石様皮膚telangiectatica congenitaの特徴を持つ3場合を描写しました。全てのケースは、年齢の年以前の第2の百分位数以下のウエイトに帰着する重い成長不全を示し、2つのケースは、33、及び、19ヶ月における未知の原因で突然死に、そして、3番目は、心房粗動を開発しました ( 年齢のウィルス性の病気の間の低血圧のショックにつながって ) 。13ヶ月。それらの著者は、M-CMTCの明白な臨床のsubtypeが存在するかもしれないことを提案し、そして、成長することに関する厳しい不履行によって現れるこのコンディションを持つ患者が不整脈、及び、生命にかかわるエピソードのために密接に監視されることを勧めました。