*602124異緊張症7、ねじり;DYT7

捻転ジストニア、巣状の成人‐開始
頚部の異緊張症、含まれる一次性

テキスト
特発性の捻転ジストニア ( ITD ) は、臨床上、そして、遺伝学上異種の一群の不随意ねじれている動きを引き起こす継続的な失調症の筋収縮、かつ、または、姿勢が特色である運動障害です。そこで、大脳の病巣 ( 特に基底核の ) 、薬剤、及び、他の神経学異常のような原因は、発見されませんでした。Leube等。( 1996 ) 注目に値されて、その様々な臨床のサブ‐タイプが様々な特性に基づいて認識されました。内在する遺伝子の局在、または、同定は、いくらかのフォームによって達成されました。例えば、常染色体の優性のDOPA‐敏感な異緊張症 ( 128230 ) は、14qと連結され、そして、グアノシン三リン酸円の‐加水分解酵素の点突然変異が原因です、私、遺伝子 ( 600225 ) 。常染色体の退行の形のDOPA‐敏感な異緊張症は、チロシン水酸化酵素遺伝子 ( 191290 ) における点突然変異 ( 11pに位置している ) が原因です。発作性の失調症の舞踏病アテトーゼのタイプのための座は、2q ( 118800 ) 上の、そして、1q ( 601042 ) 上の連鎖によって確認されました。古典的な特発性の捻転ジストニア、DYT1 ( 128100 ) のために確認された最初の遺伝子は、9q34に位置しています。その異常は、減少した表現率を持つ常染色体の優性として遺伝します。それは、アシュケナジムユダヤ人において早期の‐開始一般化された異緊張症に関して責任があります。
Leube等。( 1996 ) ドイツの家族 ( 7人のメンバーが成人‐開始の常染色体の優性の捻転ジストニアに明確に冒されていた ) における18pまでのITDの示された連鎖、及び、6は、できる限り影響を受けました。絶対遺伝子保因者を巻き込む家族にmale-to-male伝達の2つの場合がありました。一定の異緊張症の7人の患者のうちの6人は、斜頸に苦しみました;残っている1は、典型的な痙攣性の発声障害になり、そして、ボツリヌス毒素による治療に反応しました。斜頸を持つ患者のうちの1人は、失調症の書痙を起こしました。可能な異緊張症の6人の患者のうちの5人は、あまり明白でない形の冒されたサイド上の肥大性の筋、かつ、または、更に高い肩ポジションのような斜頸に苦しみました、しかし、最小のヘッド回転のみ。第6の患者は、体位性手振せんにのみかかっていました。体位性手振せんは、明確に3で同じく観察され、そして、3は、恐らくは人に影響を及ぼしました。失調症の症状は、平均に関する疾患期間の9年にわたる全ての場合に巣状の状態を維持しました。開始の時代は、世代IIにおける58年の平均を持つ28、及び、70年、世代IIIにおける37年、及び、トータルに関する43年の間に及びました。家族は、5‐標識ハプロタイプへの連鎖のための3.17 ( シータ= 0.0で ) の最大のlodスコアがその領域に位置する状態で18p上でD18S1153に領域への連鎖がtelomericなことを示しました。

Leube等による研究を徹底的に追跡します。( 1996 ) 、Leube等。18pマイクロ‐衛星によってgenotypingすることによる中央ヨーロッパからの ( 1997 ) の考え抜かれた18人の核成人‐開始の巣状のITD家族。3人の家族において、この異常において座異質性を提案して、冒された親類は、18pハプロタイプを共有しませんでした。残っている15人の家族において、有意の対立遺伝子の関連は、標識D18S1098のために観察されました。結果は、DYT7が中央ヨーロッパのITD ( 多くの患者がそうである ) のための共同戦線であることが共通の祖先、及び、それから伝わることを示唆しました、18pの4.4-cM小区域へのDYT7遺伝子地図。

Leubeの調査結果等。( 1997 ) 更に大きな人口 ( クライン等、1998年 ) における第2の研究において複製されないでしょう。

Waddy等。( 1991 ) 提案されて、その特発性の巣状の異緊張症の患者の約25%が陽性の家族歴を持っています。患者は、1上まわりに影響を及ぼす症状によって現れます、最も頻繁に、頸 ( 痙攣性斜頸 ) 、眼 ( 眼瞼痙攣 ) 、及び、手 ( 書痙 ) 。巣状の異緊張症は、下肢における症状によってめったに現れず、そして、めったに一般化しません。