*602089血管腫、毛細管、乳児の、

HCI
血管腫、遺伝性の毛細管
毛状の奇形、遺伝性、

テキスト
年少者の血管腫として同じく知られている毛細血管性血管腫は、誕生 ( Mulliken、及び、Young、1988年 ) の最高10%の発生率によって発生する新生児期の最も一般の腫瘍です。大部分が時折発生するけれども、そして、単一であるので、病巣、〜もしくは、pleiotropicな遺伝的症候群、ウォルター等と共に。( 1997年、1999年 ) 、高い表現率によって常染色体の優性の表現型として血管腫が分かれた少しの家系を確認しました。物静かな4人のそのような家族は、3以上の世代に個人に影響を及ぼしました。3人の家族は、44 cMを測る、そして、cytogeneticな地図上で5q31-q33と一致する標識D5S1469、及び、D5S469の間の間隔への連鎖を示しました。ウォルター等。( 1997年、1999年 ) 、家族性の毛細血管性血管腫で随伴される遺伝子、及び、遺伝子産物が更に一般の散発性の場合の体細胞突然変異によって複雑であるかもしれないことを提案しました。
Blei等。( 1998 ) 6人の家族 ( 小児期血管腫が常染色体の優性として分かれていた ) を確認しました。その上、血管性の奇形を持つ家族メンバーは、これらの家系において確認されました。冒された個人が3以上の世代に発生したこれらの家族のうちの4つは、ウォルター等によって使われました。( 1999 ) 、連鎖を5q31-q33に示したゲノム‐に渡る連鎖スクリーンにおいて。

多発性の皮膚の毛状の奇形を持つ3‐世代家族において、Breugem等。( 2002 ) 座のマッピングを5q13-q22に示しました。それらは、その異常が分離している、そして、毛状の乳児の血管腫と異なる、しかし、血管性、腫瘍 ( 血管腫 ) 、そして、血管性の奇形 ( 2つの個別のカテゴリ ( Mulliken、及び、Young、1988年 ) に分類される ) が基本的に同じであるかもしれないということ、そして、分子の調査がそれらを区別するのに必要とされるであろうという可能性を認めることを試験的に提案しました。

血管腫は、このように内皮性の細胞生物学、及び、血管形成を研究する機会を提供する、明白な相によって前進します。約10,000の人間の遺伝子、Ritter等を表すDNAマイクロ‐アレイを使います。インシュリン様成長因子2 ( IGF2 ; 147470 ) は、 ( 2002 ) 血管腫成長の潜在的に重要な調節遺伝子であると確認しました。IGF2は、増殖期の間に非常に表され、そして、退縮の間に大幅に減少しました。この発見は、免疫組織化学によって量的な逆転写‐PCRによって、そして、蛋白質レベルで伝令RNAのレベルで裏付けられました。IGF2蛋白質は、主として腫瘍管、または、血管性のチャネルに局限されました。人間の血管腫外植片モデルを使って、それらの著者は、IGF2が完全な血管腫組織から芽が出ることを促進することを示しました。更に、integrins ITGAV ( 193210 ) /ITGB3 ( 173470 ) 、及び、ITGA5 ( 135620 ) /ITGB1 ( 135630 ) を含む、いくらかの血管形成‐関連の因子は、血管腫を増殖させることに存在します。involutingしている相の間、いくらかのインターフェロンによって誘発された遺伝子における増加は、観察されました。これらの研究は、血管腫成長、及び、退縮の潜在的な調節遺伝子を確認し、そして、血管形成の更に力学の調査に形成する土台を供給しました ( 血管腫をモデルとして使って ) 。