*602066乳児痙攣、及び、発作性の舞踏病アテトーゼ、家族性;ICCA

痙攣、乳児の、発作性の舞踏病アテトーゼによって、家族性、
ICCA症候群

テキスト
親切な家族性の乳児痙攣 ( BFIC ) 特色である常染色体の優性の異常です、によって、第1を持つ非熱性痙攣は、攻撃をします、年齢で発生します、3 〜 12ヶ月。1つの形のこの異常は、連鎖によって19q ( 601764 ) にマップされました。発作性の舞踏病アテトーゼは、自然に発生する、もしくは、様々な刺激によって引き起こされる発病が特色である不随意運動の異常です。この異常の分類は、わかりにくく、そして、その可能なてんかんの性質は、物議を醸します;しかしながら、1つのフォーム、発作性の失調症の舞踏病アテトーゼ ( 118800 ) は、2q上の座と連結され、そして、挿話的な運動失調 ( 601042 ) を持つ発作性舞踏病アテトーゼのフォームは、1qにマップされました。Szepetowski等。どちらの親切な乳児痙攣が可変的に表明された発作性の舞踏病アテトーゼと共に常染色体の優勢な特徴として継承されたかにおける北西のフランスからの ( 1997 ) の考え抜かれた4人の家族。同じ家族における2つの異常の強い結び付きは、新しい神経学症候群を定義しました。それらは、規則正しくスペースを開けられたマイクロ‐衛星標識によってヒトゲノムをスクリーニングし、そして、染色体16のpericentromericな地域で疾患遺伝子のための連鎖に関する有力な証拠を獲得しました ( 0.0の組換え率の6.76のD16S3133のための最大の2ポイントlodスコアに関して ) 。重要な組換え体は、動原体、16p12-q12の周辺で関心領域を10-cM間隔に狭めました。
中国の家族において、リー等。( 1998 ) 確認されて、親切な乳児痙攣の常染色体の優勢な特徴、及び、失調症のの発作性舞踏病アテトーゼが生じる ( ICCA症候群 ) ということが16p12-q12領域と連結されます。同じくこの家族におけるいくらかの患者は、非常に後の年齢でてんかんの発作の再発を示しました。