#601887悪性過温症感受性5 ;MHS5

テキスト
番号記号 ( # ) は、1q32に位置する悪性過温症感受性 ( MHS ) 座がカルシウムチャネル座CACNA1Sであるという証拠のためにこのエントリーによって使われます。MHSと関連していた突然変異は、その遺伝子 ( 例えば、114208.0004 ) において確認されました。
悪性過温症 ( MH ) は、一般に使われた吸入‐的麻酔薬へ被曝上の感動しやすい個人に潜在的に致死のであり、そして、筋肉の弛緩薬を復極している常染色体の優性の異常です。危機は、神経症の骨格筋カルシウム恒常性の結果を反映します。連鎖研究によって、感受性は、最初に染色体19q13.1 ( MHS1 ; 145600 ) に局限され、そして、骨格筋ryanodineレセプター ( 180901 ) 、筋小胞体のカルシウムリリースチャネルは、突然変異の部位として確認されました。悪性過温症は、遺伝学上異種であることをしかしながら証明しました。17q ( MHS2 ; 154275 ) 上の、その突然変異が骨格筋L-typeの電圧‐依存のカルシウムチャネルアルファ‐2 ( 114204 ) をコード化する遺伝子にあることを発見された7q ( MHS3 ; 154276 ) 上の、そして、3q ( MHS4 ; 600467 ) 上の追加の座に関して。3におけるcollaborativeな研究において、ヨーロッパ ( 疾患状態があった ) の系統は、一致することをヨーロッパのin vitro拘縮試験 ( IVCT ) 、ロビンソン等に分類しました。( 1997 ) ゲノム‐に渡るスクリーンを遂行しました、そして、少なくとも2の更なる座がMH感受性のために存在するということが分かりました。これらのうちの1つは、5p ( 601888 ) に位置していました。他方は、標識D1S422、及び、D1S1660の間の1qに位置していました。これらの間では、2標識は、既に局限されました、候補者遺伝子、割り当てられたCACNL1A3 ( CACNA1S ; 114208 ) 〜 1q32。この遺伝子は、低カリウム血性周期性四肢麻痺 ( 170400 ) を引き起こす突然変異の部位として以前に確認されました。1qと連結されたMH家族は、グルノーブル、フランスから来ました。

Monnier等。( 1997 ) MHによって影響を受けた大きなフランスの家族のメンバーにおけるCACNA1S遺伝子 ( arg1086his ; 114208.0004 ) において突然変異を構築します。