601829四肢顔面骨形成不全症、PALAGONIAタイプ

テキスト
Sorge等。( 1997 ) Palagoniaから来る家族の4つのメンバー、小さなシチリア島の村を観察しました、に関して、明らかに四肢顔面骨形成不全症のフォームであると報告されません。それらは、シチリアで述べられた別の四肢顔面骨形成不全症 ( AFD ) と異常を比較しました、そして、参照する、に、カタニアタイプ ( 101805 ) として。カタニアAFDとの対比において、Palagoniaフォームを持つ4人の患者は、正常な知能でした、そして、広いカリエスの代りに、持つ、乏歯症 ( 4全てで ) 、短い身長 ( 3で ) 、形成不全症真皮verticis ( 1で ) を持つちぢれた毛 ( 捻転毛 ) 、数字2-5 ( 4全てで ) の穏やかな皮膚の合指症、第4の中手骨metacarpalphalangealなプロフィールを持つ3の3で、一方的口唇裂1で、及び、大きな環つい骨1でのようないくらかの脊椎骨の異常、穏やかな側彎症1で、小さな歯状突起、及び、S1 1での潜在性二分脊椎のアテニュエイション。それらは、これが`氷山'の優性の異常 ( それらが注意に厳しく影響を受けたpropositaがコンディションをもたらしたことを意味した ) であるかもしれないことを提案しました。X染色体・連関性が、優性遺伝は、可能なSorge等でした。( 1997 ) の好意をもたれている常染色体の優性遺伝。