#601803 PALLISTER-KILLIAN症候群;PKS

四染色体12p、モザイク
同位染色体12p症候群

テキスト
番号記号 ( # ) は、このエントリーによって使われます。なぜなら、Pallister-Killian症候群は、12pの四染色体のためのモザイク現象によって引き起こされたdysmorphicなコンディションですからだ。
Pallister-Killian症候群は、組織を‐制限したモザイク現象が特色であるdysmorphicなコンディションです;大部分の線維芽細胞は、エキストラ・スモールの中部動原体染色体によって47の染色体を持っています、一方、リンパ球の核型は、正常です。余分の中部動原体染色体は、染色体12の短いアームの一部のための同位染色体です:i ( 12 ) ( p10 ) ( Peltomaki等、1987年; Warburton等、1987年 ) .PKSの臨床の提示は、深い精神薄弱、急発作、ハイポ‐、または、色素沈着過度のストリーク、及び、顔の異常 ( Schinzel、1991年 ) を含みます ( 希薄な前の頭皮毛、平らな後頭、臓器間離間症、antevert‐された鼻孔を持つ短い鼻、平らな鼻の橋、及び、短い頸を持つ顕著な前頭を含めて ) 。過剰染色体i ( 12 ) ( p10 ) の機構、及び、親の起源は、知られていません。

Peltomaki等。( 1987 ) Pallister-Killian症候群における過剰染色体が染色体12の2つの短いアームから成ることを確認するためにKRAS2遺伝子 ( 190070 ) プローブを使いました。ハンター等。同じ目的のための ( 1985 ) の中古のLDHB ( 150100 ) 。Peltomaki等。2つの短いアームが同じであることを ( 1987 ) 示されて、このように、それを示して、それが同位染色体を12pであると表明します。Peltomaki等。( 1987 ) 調査結果であると報告されて、それが組織を‐制限したモザイク現象の起源の機構を説明するかもしれません:異常なmitosesの割合は、線維芽細胞の長期の培養の間に非常に減少しました。同じくZhang等を見ます。( 1989 ) 。Wenger等。( 1990 ) 終わって、12p同位染色体症候群における組織‐特効性のモザイク現象が最も良いことが、47、XY ( 或いは、XX ) 、プラス、i ( 12p ) 細胞からの同位染色体の活発に、そして、おそらく同じくin vitro損失において説明しました。

Schinzel ( 1991年 ) は、Pallister-Killian症候群の臨床の、そしてcytogeneticな特徴を再検討しました。彼は報告した。誕生では、それらの乳児は、temporofrontalをはげかかった状態にしますと、〜もしくは、ヘッドのトップ上の豊富な毛による希薄;後でこのパターンは、消滅します。Zakowski等。( 1992 ) PKSにおける腋生のエリアにおける心嚢、及び、巣状の形成不全症真皮の欠如を示しました。

Cormier-Daire等。PKSのケースの教養がある皮膚線維芽細胞における母体の起源の12p対立遺伝子上の ( 1997 ) の中古のマイクロ‐サテライトDNA標識。母体の減数分裂の間の非分離出来事に関して、それらの調査結果は、四染色体12pが前‐接合出来事の結果であることを示唆しました。

シューベルト等。( 1997 ) 12pの追加の同位染色体の分布がどちらで分析されたかにおいてPallister-Killian症候群の2つのケースを報告しました、様々な組織。生まれる前に診断された1つのケースは、絨毛膜絨毛における、そして、amniocytesにおけるi ( 12p ) のためのモザイク現象を示しました。しかし、その同位染色体は、21週間でとられた胎児血液の教養があるリンパ球になかった。へその緒の長期の培養は、中期の100%で同位染色体を示しました。満期産児の第2のケースにおいて、i ( 12p ) は、教養があるリンパ球 ( 4% ) 、及び、線維芽細胞 ( 93% ) において診断されました。同位染色体の二次損失は、第1、第4、及び、螢光in situハイブリダイゼーションを使う第5の継代培養において線維芽細胞の中期、及び、中間期を分析することによって第2の場合に示されました。各々、同位染色体を持つ細胞の割合は、93%から40%、その後、28%まで減少しました。ケース1におけるDNA分析は、i ( 12p ) の母体の成熟分裂の起源を示しました。ケース1において、母は、44であり、そして、父は、54歳でした。超音波検査法は、平らなプロフィール、横隔膜ヘルニア、及び、第4の大脳の室の拡大を示しました。その乳児は、27週間で死産でした。

Mauceri等。( 2000 ) Pallister-Killian症候群、及び、松果体腫瘍で15歳の少女を報告しました。それらは、同位染色体12pが胚胞腫瘍 ( 精巣の、そして卵巣に関した ) の頻繁なcytogeneticな標識であり、そして、松かさ形の胚胞腫瘍 ( deクマ君等、1994年 ) において観察されたことを指摘しました。




病歴
この症候群は、Pallister等によって独立して報告されました。( 1977 ) 、そして、Teschler‐ニコラ、及び、Killian ( 1981年 ) 、臨床の発現の特徴的な結合、特に粗い顔面の結合、顔料の皮膚異常、局限された脱毛症、深い精神薄弱、及び、急発作、及び、横隔膜の欠陥、及び、定員外の乳首の比較的頻繁な発生のために。線維芽細胞の染色体研究が行われなかったので、四染色体12pの存在は、認識されませんでした。