601776は、親指‐湾曲足症候群を内転させました

テキスト
男性の、そして女性の従兄弟において、各々、血族のトルコの親、Dundar等の子孫。( 1997 ) 厳しい精神運動の発達上の遅延、眼の前室異常、顔の不具 ( 広いボス‐された前頭、late-closing泉門、眼瞼裂をdownslantingする眼角隔離症、posteriorly回転した耳、及び、口の下降‐された角度 ) 、クモ指、及び、厳しく内転した親指、及び、湾曲足による末梢の関節拘縮症を発見しました。それらの著者は、多発性の翼状片症候群、または、Escobar症候群 ( 265000 ) にその表現型がいくらかの類似を持っていることを提案しました。しかし、結局それがおそらく異なると結論を下しました。それらの患者は、観測の時に3.5年、及び、生後18ヶ月でした。
Janecke等。( 2001 ) 第4のいとこオーストリアの親の子として生まれた2の男性の同胞を描写しました。これらの子供は、広いボス‐された前頭を含むdysmorphicな概形、眼瞼裂を下方に傾ける眼角隔離症、及び、異常に置かれた耳を持っていました。同じくそれらは、開存の前の泉門、低い前のヘアライン、短頭蓋症、短い頸、クモ指、内転した親指、及び、双方の内転尖足を広く持っていました。1場合の放心した透明中隔と同様に、心室の非相称による穏やかな心室の拡大は、存在しました。1人の子供は、心房中隔欠損症、大動脈の穏やかな縮窄症、及び、馬蹄腎を持っていました。この子供は、呼吸不全で誕生後の簡潔に死にました;もう一方の子供は、生後12ヶ月で筋緊張、しかし、正常な精神運動の発生を減少したと伝えられました。Janecke等。( 2001 ) それらが述べた患者、及び、Dundarによって示されたそれら等の間の類似を指摘しました。( 1997 ) 、そして、Sonoda、及び、Kouno ( 2000年 ) 、そして、提案されます、全てのこれらの子供が持った、同じコンディション。