601707の脳顔面頭蓋の奇形、非対称的、多合指症、及び、異常な、皮膚、そして、腸管発生によって、

カリー‐ジョーンズ症候群

テキスト
寺等。( 1995 ) 協会と共に5人の無関係の子供 ( 3人の男性、及び、2人の女性 ) を描写しました ( 頭部欠陥、多合指症、及び、皮膚、及び、胃腸器官系の欠陥のうちで ) 。Gorlin等。( 1990 ) この異常 ( 1987年デビッドW.スミスMeeting ( コーエン、1997年 ) のカリーによって最初に報告された ) に指定カリー‐ジョーンズ症候群を推薦しました。頭骨のベースの一方的頭蓋骨癒合症、及び、短さは、狭い眼瞼裂によって顔面の顕著な非相称を引き起こしました。脳梁の完全な、 ( 1 ) 、もしくは、部分的 ( 2 ) 欠如は、3人の患者において発見されました。男性の乳児のうちの1人は、欠損を持っており、そして、別のものは、小眼症にかかっていました。全ての患者は、手、かつ、または、足の軸前方の多指症、及び、合指症にかかっていました。多発性の胃腸のmyofibromataは、2人の子供 ( 1つが肛門狭窄を同じく持っていた ) において発見されました。5全ては、萎縮のエリアによって異常な皮膚を持っていました。dermatologicな発現は、全ての場合に異なりましたのだが。これらの家族における親のうちのいずれも、血族ではなく、そして、冒された親類がいませんでした。