#601706 YEMENITEの耳が遠い‐盲目の低色素沈着症候群

テキスト
番号記号 ( # ) は、1つの形の異常がSOX10遺伝子 ( 602229 ) における突然変異によって引き起こされるという証拠のためにこのエントリーによって使われます。
Warburg等。( 1990 ) これまで示されない協会と共にイエメンからの姉妹、及び、兄弟を報告しました ( 小角膜、虹彩のcolobomata、及び、脈絡膜、眼振、重い早期の聴力損失、及び、斑状のハイポ‐、及び、色素沈着過度のうちで ) 。それらは、その異常が新しい症候群を常染色体の劣性遺伝で表すことを提案しました。

Hennekam、及び、Gorlin ( 1996年 ) は、双方の感覚神経性難聴、完全に白い前の頭皮毛、多発性のそばかす、及び、右手、及び、足、及び、左の指、及び、爪先の低色素沈着によって少女を描写しました。眼振 ( 2歳の前に自然に消滅した ) を除いて彼女が眼の欠陥を明らかにしなかったが、それらの著者は、この患者が穏やかな形のYemenite ( Warburg ) 症候群になると考えました。

Hennekam、及び、Gorlin ( 1996年 ) によって報告された患者において、Bondurand等。( 1999 ) SOX10遺伝子 ( S135T ; 602229.0005 ) ( この転写因子の義務的なDNAの損失に帰着した ) においてミスセンス変異をそれに示しました、責任がありました。一方、それらは、他方におけるSOX10変化、Warburgによって報告された更に厳しく影響を受けた患者等を発見しませんでした。( 1990 ) 。このように、これらの2つのケースは、2の異なる症候群を表すように思われました。更に、SOX10転写因子の突然変異がWaardenburg-Hirschsprung疾患において示されたので、他の場合はWaardenburg‐シャー症候群 ( 例えば、602229.0001 ) として知られていて、SOX10遺伝子における突然変異が様々なタイプの神経堤症を引き起こすことをこれらの結果が示しました。