#601678 BARTTER症候群、出産前HYPERCALCIURICなフォーム

ハイパー‐ブロスタグランディンE症候群

テキスト
番号記号 ( # ) は、どちらのNKCC2におけるでも欠陥、Na-K-Cl cotransporter-2 ( SLC12A1 ; 600839 ) 、または、KCNJ1 ( 600359 ) がこの表現型を生み出すことができるという証拠のためにこのエントリーによって使われます。
同じくBartter症候群 ( BS ; 241200 ) を見ます。Bartter症候群の出産前変異株は、腎臓の管状のhypokalemicなアルカリローシスと、深い体系的症状の両方が明白である ( Seyberth等、1985年; Deschenes等、1993年、及び、Proesmans等、1985年 ) 生命にかかわる異常です。それらの異常は、妊娠、及び ( 典型的に ) 、未熟分娩 ( Ohlsson等、1984年 ) の24、及び、30週間の間の羊水過多に通じる著しい胎児の多尿を持つuteroにおいて始まります。羊水は、ナトリウム、カリウム、カルシウム、及び、ブロスタグランディンE2の高い塩化物レベル、しかし、正常な集中を含みます。冒された新生児は、浪費する厳しい塩、及び、低張尿症、穏やかなhypokalemicな代謝性アルカローシス、hyperprostaglandinuria、及び、成長することに関する不履行を持っています。Bartter‐ライクなSyndromes ( 1997年 ) のためのインターナショナルCollaborative Study Groupは、更に出産前変異株を示し、そして、本質的発現が高カルシウム尿症の印をつけられ、そして、二次性の結果として冒された乳児が腎石灰症、及び、オステオペニアを開発することに注目しました。吐く熱、及び、異常と関連していた時折の下痢は、冒された乳児における腎臓の、そして体系的なブロスタグランディンE2活動の刺激に起因しました;これらの症状は、ブロスタグランディン合成の阻害物質によって効果的に扱われます。これらの臨床の特徴に基づいて、出産前形のBartter症候群は、ハイパー‐ブロスタグランディンE症候群 ( Seyberth等、1987年 ) と言われました。

Fellman等。( 1996 ) 厳しいハイパー‐ブロスタグランディン ( 甲状腺機能亢進症があったE症候群が12の年齢で診断した ) によって乳児を描写しました、週。その甲状腺機能亢進症は、PGE2によって引き起こされると考えられていました。PGE2刺激は、多尿、脱水、熱、及び、下痢のこの患者において再発性の深刻な危機を説明すると同じく考えられていました。それらは、患者の広く、異常な泣きますことが内因性のPGE2によって引き起こされた苦痛の指標であると考えました。それがfentanylのインドメタシン、または、非常に高い服用量によって廃止されるからだ。

NKCC2 ( 600839 ) 、または、KCNJ1 ( 600359 ) 遺伝子の突然変異のために出産前Bartter症候群から分離しているハイパー‐ブロスタグランディンE症候群のフォームがあるかもしれません。Kockerling等。( 1996 ) 表明されて、そのハイパー‐ブロスタグランディンE症候群が胎児の多尿に通じる厳しい出産前発現、羊水過多の発生、及び、早産が特色です。hypokalemicなアルカリローシス、低塩素血症、等張尿症、及び、カルシウムと、マグネシウムの両方の損なわれた腎臓の保存による異常擬態フロセミド処置。従って、ヘンレ係蹄の厚い上行性の外肢は、異常に関連しているように思われます。Kockerling等。( 1996 ) 示されて、フロセミドへのその感受性がBartter症候群、及び、Gitelman症候群 ( GS ; 263800 ) の患者に完全に維持されます。利尿剤、塩分排泄剤、及び、ホルモンの反応は、健全な子供の対照群のそれらと類似していました ( BS/GSにおけるヘンレ係蹄の厚い上行性の外肢の完全な機能を示して ) 。一方、ハイパー‐ブロスタグランディンE症候群の患者は、このループ利尿剤に対する著しい抵抗を持っていました。それらの著者は、ヘンレ係蹄の厚い上行性の外肢における電解質再吸収における欠陥がハイパー‐ブロスタグランディンE症候群においてメジャーな役割を果たすと結論を下しました。

コンラート等。( 1999 ) の臨床のもの、及び、妊娠の間の検査所見、及び、ハイパー‐ブロスタグランディンE症候群に冒されている2同胞における新生児期間を再検討しました。KCNJ1座 ( D74Y/P110L ) の複合した異型接合性は、妊娠の26週間で臨床診断を裏付けました。26 〜 31週間からのインドメタシン療法は、メジャーな副作用なしで羊水過多の更なる進歩を妨げました。兄 ( 2ヶ月の年齢で診断された ) と対照的に、新生児経過は、複雑ではありませんでした。塩、及び、水の過度の腎臓の損失後の循環血液量の低下する腎不全は、防止され、そして、重い腎石灰症は、発生しませんでした。このように、極端な早熟を持つ羊水過多の進歩は、出産前治療によって妨げられ得ます;出生後的に早期の診断は、効果的水を許し、そして、厳しい量消耗の前の電解質代用は、発生します。