#601553乏毛症、先天性、年少者の斑状の異栄養によって;HJMD

年少者の斑状の異栄養、及び、先天性の乏毛症

テキスト
番号記号 ( # ) は、このエントリーによって使われます。なぜなら、その異常は、P‐カドヘリン ( 網膜の色素上皮において、そして、毛包において表される ) をコード化するCDH3遺伝子 ( 114021 ) における突然変異によって引き起こされますからだ。
年少者の斑状の異栄養、及び、先天性の乏毛症の関連は、2人の姉妹におけるワーグナー ( 1935年 ) によって最初に述べられました。Yasakura等。( 1967 ) 、冒された同胞であると同じく報告されます。Kroll ( 1981年 ) によって提示された散発性のケースにおいて、親は、Westphalia、ドイツの同じ村のネイティブでした。Souied等。これによる兄弟、及び、姉妹は、 ( 1995 ) 複合的である ( 外胚葉性異形成の他の発現なしで ) と報告しました。これらの同胞における斑状の異栄養は、年齢18の後で明白になりました。症候群の常染色体の劣性遺伝を提案して、これらの患者の親は、同じポルトガルの村で生まれました。ディジタル異常の欠如、及び、正常なまつ毛、及び、眉は、この症候群をEEM症候群 ( 225280 ) と区別します。

4人の血族の家族、シュプレッヒャー等において位置する同型接合性を使います。( 2001 ) 年少者の斑状の異栄養 ( HJMD ) と関連していた乏毛症において欠陥がある遺伝子を16q22.1にマップしました。この領域は、CDH3遺伝子 ( 全ての家族にエクソン8に同型接合の欠失を含むことを発見された ) を含みます。これらの結果は、HJMDの分子の病因を制定し、そして、初めてカドヘリン分子を人間の毛、及び、網膜の異常の病原に巻き込みました。

それらの家族は、シュプレッヒャー等によって研究しました。( 2001 ) 北のイスラエルの小さな領域から発しました、そして、Druze人口、イスラム教の起源の宗教的少数派に属しました。Druzeは、閉鎖社会としての中東の山地のエリアに住んでいました、ほとんど、1,017 A.Cの周辺のカイロのそれらの発端から。冒された個人は、約3ヶ月の頭皮の表面上正常な、毛、しかし、開発された脱毛症を持って生まれました。春機発動期の間、しかしながら、短く、希薄な毛の部分的再生は、発生しました。ターミナル、対細毛毛包の比率の減少を除いては、頭皮皮膚生検は、正常な調査結果を示しました。軽く、スキャンしているエレクトロン顕微鏡検査によって、それらは、毛幹に沿って紡錘形のビーズを発見しました ( 捻転毛と同様に、シャフトが平らになりますことのために ) 。年齢3、及び、21年の間で、冒された個人は、わずかな周囲の網膜の異栄養によって進行性の斑変性を開発しました。