601477の肋骨疾患

DIAPHYSEALな硬化症、倍数

テキスト
肋骨 ( 1949年 ) は、彼が遺伝性多発性diaphysealな硬化症を称した異常によって家族を示しました。Seegerに一致しますこと等。( 1996 ) 、わずか13 Ribbing疾患の場合は、英文学において以前に描写されました;これらは、ポール ( 1953年 ) 、Shier等によって報告されました。( 1987 ) 、そして、Furia、及び、シュワルツ ( 1990年 ) 。これらのケースのうちの10は、3人の異なる家族からの同胞でした;他の3は、無関係でした。8つのケースにおいて、双方の脛骨は、包含されました、ただ。各々、5つのケースは、片方だけに脛骨を包含しました;双方の脛骨、及び、一方的腿節;双方の脛骨、及び、一方的腓骨;双方の大腿骨、及び、一方的脛骨;そして、双方の脛骨、一方的腿節、及び、半径。これらの13人の患者のうちで、7は、苦痛を従えている膨張を持つ苦痛、及び、3によって現れました。3人の無症候性の患者における病巣は、無症候性の同胞の評価の間に発見されました。
Ribbing疾患、及び、Camurati-Engelmann疾患 ( 進行性の骨幹異形成; 131300 ) の間の区別は、はっきりしなかった。Engelmann疾患は、更に頻繁に報告されました。それは、苦痛、筋の弱さ、疲労、アヒル歩行、及び、貧血と関連していた進行性の異常です。Engelmann疾患、そして、Ribbing疾患がradiographicallyに同じであるように思われるかもしれないけれども、Seeger等。( 1996 ) の臨床の、そして組織学的差異に向けられます。Engelmann疾患が小児期の間に現れるのに対して、通常晩年Ribbing疾患は、現れます;Seeger等。( 1996 ) `患者が春機発動期の後でRibbing病気になる'と書きました、Engelmann疾患は、双方であり、相称的です、一方、Ribbing疾患は、一方的である或いは非対称的に、そして、非同期的に双方です。Engelmann疾患は、結合組織性骨化によって形成された長骨、及び、骨に影響を及ぼします;従って、頭骨は、長骨と同じくらい頻繁にほとんど包含されます。肋骨疾患は、長骨においてのみ報告されました。Engelmann疾患が小柱の肥大、正常な、もしくは、肥大したハヴァース系、及び、骨芽細胞のそしてまた破骨の活動の特色をなすのに対して、骨形成、及び、吸収を意味して、Ribbing疾患におけるhistologicalな研究が骨芽細胞の活動だけ、及び、ハヴァース系の進行性閉塞を示します。最終的に、Seeger等。( 1996 ) 注目に値されて、そこのそれが遺伝のモードにおける差異であるかもしれません。Engelmann疾患は、表現率におけるかなりの変化による常染色体の優性です。Ribbing ( 1949年 ) によって研究された家族における1つの世代に影響を受けた双方の性の4同胞、そして、他のRibbing疾患家族においても、常染色体の劣性遺伝は、示されるように思われます。構図に関して、研究、Ribbing疾患は、圧力による破裂、新形成を骨‐形成する慢性的な感染、または、体系的な、代謝性、もしくは、内分泌の異常をシミュレートするかもしれません。

Makita等。( 2000 ) 冒された家族メンバーの間の表現型における広い変化によるEngelmann疾患によって3‐世代の日本の家族を報告しました。12人の患者のうちで、7は、Engelmann疾患の十分な発現を持っていました、一方、他の5は、あらゆる臨床の症状なしの体節の ( rhizomelicで、かつ、または、mesomelicな ) 併発、及び、非対称的diaphysealな硬化症のみを示しました ( Ribbing疾患と類似して ) 。それらの著者は、Engelmann疾患、及び、Ribbing疾患が同じ異常の表現型の変化を表すことを提案しました。