*601471 MOEBIUS症候群2 ;MBS2

テキスト
MBS1 ( 157900 ) を見ます。Kremer等。( 1996 ) Moebius症候群の大きなオランダの家族において連鎖解析の結果を報告しました。この家族において、それらは、連鎖をMoebius症候群のための染色体13q座に除外し、そして、連鎖に関する証拠を染色体3q21-q22 ( D3S1292を持つシータ= 0の最大のlodスコア5.76 ) に獲得しました ( Moebius症候群のために遺伝的異質性を示して ) 。大きなオランダの家族における発端者は、顔面筋の非対称的弱さ、及び、顔面神経の3つの枝の同等でない併発を持っていました。彼は、祖母と類似した顔の弱さ、及び、多数の彼女の同胞を持って生まれました。正しい瞬き反射は、なく、そして、顔面神経の伝導遮断が正しい輪筋眼筋にありました。筋電図は、ニューロパシー性の病巣と互換性があると考えられました。著しく、彼の母は、臨床の検査に関して顔面筋の弱さのヒントを持っていず、そして、顔面筋の筋電図は、異常を明らかにしませんでした。
Kremer等。( 1996 ) それらがどちらまでできたかにおける家族における異常の異質性のために更なる証拠をもたらされて、染色体13q12-q13への、そして、3q21-q22への連鎖を除外します。