601452 OCULOAURICULOFRONTONASALな症候群;OAFNS

OCULOAURICULOFRONTONASALな異形成

テキスト
Golabi等。( 1983 ) 協会と共に兄弟、及び、姉妹を報告しました ( 前頭鼻骨の異形成、眼の類皮嚢腫、及び、糖尿病の母の子として生まれました耳介前方の懸垂線維腫のうちで ) 。巨口症、及び、中脳lipodermoidは、男性において発見されました。それらの著者は、この異常のために指定oculoauriculofrontonasalな異形成を提案しました。同様の異常を持つ少女は、Musarella、及び、Young ( 1986年 ) によって描写されました。Toriello等。( 1995 ) 17ヶ月の年齢の発生が正常であったこの症候群で少年について述べました。Toriello等。( 1995 ) 前頭鼻骨の異形成 ( 136760、305645 ) の特徴を再検討しました、そして、眼欠陥のタイプを決定することの重要性、及び、OAFNSをfrontofacionasalな異形成 ( 229400 ) と区別するための鼻のフォームを強調しました。
Ishmael等。( 2002 ) oculoauriculofrontonasalな症候群で生後9ヶ月の男性を報告しました。それらの患者における特徴は、双方の口唇裂を含み、そして、口蓋、左の耳介前方の懸垂線維腫、裏返された外部の管なしの厳しく形成不全の正しい羽、及び、形成不全の左の上眼瞼は、広い鼻の先端、両眼隔離症、小顎症、形成不全の下顎、余分の頚肋に刻み目をつけました左の胸部hemivertebrae上で、正中線脂肪腫の後の脳梁の非形成、及び、余分の腎盤。文学のそれらのレビューは、多くのOAFNS特徴が変数である、しかし、全てがケースが小耳症/耳タグを持った、と報告することを示しました。