601451 NEVO症候群

テキスト
Nevo等。( 1974 ) 2同胞、及び、それらのいとこがどちらを増加したかにおいて生まれつきのイスラエルの家族を描写しました、成長、後弯、顕著な前頭、手のひらの浮腫、紡錘体形の指、手首落下、彎曲足、高ビリルビン血症、及び、一般化された筋緊張低下。それらの著者がそれらのケースがSotos症候群 ( 117550 ) の常染色体の退行の変異株であると考えたが、は、これらの患者が個別の実体 ( それらがNevo症候群を呼んだ ) を持っていることをコーエン ( 1989年 ) 提案しました。第4のケースは、Hilderink、及び、Brunner ( 1995年 ) によって報告されました。それらの患者、血族の親の子として生まれた少年は、レンズ脱臼も大動脈膨張も持っていませんでした。
Al-Gazali等。( 1997 ) それらと類似した特徴を持つ無関係のアラブの家族からの示された2つの更に男性のケースは、Nevo等によって述べました。( 1974 ) 、しかし、高ビリルビン血症なしで。双方共が、運動発生を遅らせました。認識機能は、2年生後10ヶ月で1で正常でした。他方が評価するにはあまりにも若かった、と同時に、社会反応は、正常であるように思われました。更に年上の子供におけるMRI研究は、duralな拡張を示唆する頚部の脊柱、及び、広く背骨の管の極端な脊柱前弯過度を明らかにしました。

その患者は、Dumic等によって報告しました。( 1998 ) 明らかにされた子宮内、そして出産後の繁茂は、骨の成熟、長頭症、非常にアーチ形の口蓋、大きな、そして低く‐セットした耳、精巣潜伏、遅れた神経心理学的の発生、手、及び、足の筋緊張低下、浮腫、及び、拘縮、1つの横のてのひらの折り目、及び、先細りになっている数字を加速しました。年齢6月のmeningococcalな敗血症の後で、彼は、除脳の状態を維持しました。それ以降、繁茂、及び、特に体重増加は、年齢18月の彼の死まで著しく加速されました、そして、その時、彼の高さは、103センチメートルであり、そして、彼のウエイトは、23 kgでした。成長ホルモン、及び、インシュリン様成長因子の低い血漿集中に加えて、厳しいインシュリン耐性は、観察されました。Dumic等。( 1998 ) インシュリンに刺激されたグルコース取り込み ( 同化作用の効果の保存によって ) においてそれを選択的欠陥であると思いました、少なくともここ12ヶ月間の重い脳の損傷後のライフにおける成長ホルモンなしで彼の繁茂の原因のうちの1つでした。