601427前室卵割異常、小脳性の低形成症、甲状腺機能不全、及び、気管の狭窄

テキスト
Jung等。( 1995 ) 前室卵割異常 ( 右の虹彩の欠損を少女に入れること ) 、成長遅延、先天性甲状腺機能低下症、狭い外耳道、小脳性の低形成症 ( 少年におけるダンディ‐ウォーカー奇形によって ) 、短い頸、気管の狭窄、股関節異形成、及び、濃い頭皮毛を持つ2人の無関係の子供 ( 男性、及び、女性 ) を描写しました。成長ホルモンの不足、短い足、1-2更に低い門歯の融解、及び、シールド胸部は、4歳の少女において発見されました。陰茎の低形成症は、少年 ( 3.5年の年齢で死んだ ) において注目に値されました。この複合体は、ピーターズ‐プラス症候群 ( 261540 ) の臨床のスペクトルが広くなりますことを表すでしょう。しかし、小脳性の欠陥、気管の狭窄、及び、内分泌の異常の発生は、これまで示されない構成要素を示唆しました。