601370 HOLOPROSENCEPHALY、セミ‐肺の、頭蓋骨癒合症によって、

ジェノバ症候群

テキスト
カメラ等。( 1993 ) コンピュータ断層撮影法、及び、冠、及び、ラムダ縫合を包含する主要な頭蓋骨癒合症によって裏付けられたセミ‐肺のholoprosencephalyと共に少女を描写しました。内臓の異常は、報告されませんでした。3年の年齢で、彼女は、小さな椎体、外反股、及び、指の形成不全のターミナルの指骨を示しました。カップルの第2の妊娠の間の胎児のUltrasonographic検査は、セミ‐肺のholoprosencephaly、及び、頭蓋骨癒合症の関連を示しました。その顔面は、診断によるものでありませんでした、の、holoprosencephalyに、双方の同胞において。カメラ等。( 1993 ) 主要な頭蓋骨癒合症のこの恐らくは常染色体の退行の複合体、及び、holoprosencephalyにジェノバ症候群と指定されます。