601357上腕無肢、前脳欠陥、及び、顔面裂

テキスト
holoprosencephaly、顔のcleftingの関連、及び、上しの双方の無肢は、Yim、及び、Ebbin ( 1982年 ) 、及び、2人の胎児におけるトーマス、及び、Donnai ( 1994年 ) によって報告されました。Froster等。( 1996 ) 大きな前の脳ヘルニアの女性の胎児、正しい眼、双方の口唇裂、及び、口蓋、双方の上腕無肢、左の腿節のショートニング、双方の腓骨の欠陥、足 ( 左の2つの爪先、及び、右の3つの爪先 ) の指不足症、側彎症、臍帯ヘルニア、心室中隔欠損症、及び、二分の左の尿管を代替する包嚢について述べました。Froster等。3散発性の場合の奇形のオーバラップが明白な症候群を表すかもしれないことを ( 1996 ) 提案しました。
Pierri等。( 2000 ) 同様のパターンによって男性であると報告されます、欠陥のうちで。それらの患者は、双方の上し無肢、口唇裂、及び、口蓋、背側脊柱後側弯、双方の股関節部転位、第2のそして第3の爪先の合指症、口蓋垂裂、双方の彎曲足、及び、双方の腎臓の低形成症を持っていました。その患者には、CTスキャンによって前脳欠陥に関する証拠がなく、そして、精神運動の発生は、明らかに正常でした。