601356の致死の短い‐外肢骨格異形成、AL GAZALIタイプ

テキスト
Al Gazali等。( 1996 ) 幼児の女性を報告しました、パキスタンの起源の二重いとこから生まれます、大きなヘッド、広い大泉門、角膜の曇っている閉鎖性の耳の管、特に遠位細尿管の外肢の厳しい短さ、及び、双方の湾曲足によって。骨格調査は、強膜骨、後頭軟骨結合が外肢、及び、全ての指骨、及び、中手骨のショートニングの多発性ウォーム骨 ( platyspondylyに ) mesomelicなショートニング、特に最初の中手骨であることを示しました。その乳児は、誕生の数分後に2、3の状態で死にました。Al Gazali等。( 1996 ) 文学において類似のケースを発見しないでしょう。それらは、このケースが`新しい'常染色体の退行の形の骨格異形成を表すことを提案しました。