601353の短頭蓋症、難聴、白内障、小口症、及び、精神薄弱

優れた‐LUBINSKY症候群

テキスト
罰金、及び、Lubinsky ( 1983年 ) は、精神運動の遅延、短頭蓋症、全面座、浅い眼球孔、臓器間離間症、小さな口、口蓋裂、白内障、難聴、ロッカー‐底足、及び、形成不全の陰嚢によって2歳の少年を描写しました。Suthers等。( 1993 ) 同様の発現 ( 口蓋裂なしで ) 、及び、異常な胸部 ( 鳩胸superiorly、及び、漏斗胸inferiorly ) によって4歳の少年を報告しました。Ayme、及び、フィリップ ( 1996年 ) は、異常 ( 同じタイプの胸部を含むこと ) の同様の複合体、発達不十分の胸部、及び、腋毛の欠如によって20歳の女性を観察しました。Ayme、及び、フィリップ ( 1996年 ) は、この複合体のために名前Fine-Lubinsky症候群を提案し、そして、2歳の少年がPreus等によって報告することを提案しました。( 1984 ) 、白内障にかかっていなかった人は、同じ症候群にかかっていたでしょう。全ては、ケースが散発性である、と報告しました。