601321神経線維腫症‐NOONAN症候群;NFNS

NOONAN‐神経線維腫症症候群
NOONAN表現型を持つ神経線維腫症

テキスト
Allanson等。( 1985 ) 短い身長、下垂を含むNoonan症候群 ( 163950 ) の発現を持った神経線維腫症 ( NF1 ; 162200 ) の報告された4人の無関係の患者は、低形成症、翼状頸、学習障害、及び、筋の弱さに真中の‐直面しています。家族歴は、各場合に陰性でした。各々、新しい優性突然変異を提案して、平均、父の、そして母体の年齢は、患者誕生の37、及び、28年でした。染色体 ( 4の3における前中期調整を含めて ) は、正常でした。それらの著者は、これが明白な実体であることを提案しました。オーピッツ、及び、ウィーバー ( 1985年 ) は、同様にそれらが神経線維腫症‐Noonan症候群と呼んだものの明瞭さを支持しました。それらは、男性が神経鎖の紡錘形の腫れを生じる可能性があることを提案しました、一方、女性は、古典的neurofibromataを更にしばしば示します、見られます、で、Recklinghausen疾患出身の。虹彩のLisch小結節は、普通でないです。後腹膜、もしくは、内臓の ( ganglio- ) 神経線維腫症になる傾向は、強いです。Abuelo、及び、Meryash ( 1988年 ) は、Noonan症候群の神経線維腫症、及び、古典的発現によって18歳の人を描写しました。secundumタイプ、及び、弁の、そして、supravalvularの肺の狭窄 ( 心臓外科が遂行された ) の心房中隔欠損症を含んで。そら、同じく父は、神経線維腫症にかかっており、そして、著者によって` Noonan症候群のいくらかの特性'を持つとして述べられました、Theseは、ただ顕著であったように思われますnasolabialな折りたためますそして明らかに低く‐セットした耳説明するために、いくらかの可能性です結合: :( 1 ) それは、染色体17上のNF1のそれと異なる座の突然変異が原因です;( 2 ) それは、NF1座の対立遺伝子が原因です;( 3 ) それは、2つの比較的頻繁なコンディションの併発です;或いは、それが表す ( 4 ) は、密接に連結された座に突然変異による異常に随伴しました。最後の可能性に関連して、それらの発端者において染色体17に対する特別な注意によって行われて、Abuelo、及び、Meryash ( 1988年 ) が前期染色体分析において異常を発見しなかったことは、覚書です。Noonan症候群‐ライクな特徴を持つ神経線維腫症が個別の実体 ( Meinecke、1987年; Quattrin等、1987年 ) であるか否かは、不確実です。共同‐転換牧草地等。( 1996 ) 特徴のための神経線維腫症で94人の人を調べました、Noonan症候群のうちで、そして、いくらかの家族性のケースを含む12がNoonan症候群の診断の基準を持っていたということが分かりました。家族のうちの1つは、NF1、そして、Noonan症候群の独立分離を示しました;他の家族において、NF1に感動したそれらの半分は、Noonan症候群の発現を持っていました。染色体12 ( Jamieson等、1994年 ) へのNoonan症候群遺伝子の連鎖は、NF1、そして、Noonan症候群のための遺伝子が対立遺伝子のであることも接触していることもないという証拠を提供します。それでもなお、別の遺伝子、または、遺伝子がNoonan症候群に関連しているという可能性は、開いた状態を維持します。共同‐転換牧草地等。NF1遺伝子のいくらかの変化がNoonan症候群表現型に素地を作るかもしれないことを ( 1996 ) 提案しました、しかし、神経線維腫症‐Noonan症候群表現型が明白な異常である、もしくは、古典的なNoonan症候群の一部として発生するのをありそうもないと考えました。