#601173筋ジストロフィ、肢帯、常染色体の劣性遺伝形質

LGMD、常染色体の劣性遺伝形質

テキスト
番号記号 ( # ) は、このエントリーによって使われます。なぜなら、マッピング研究は、少なくとも7、及び、おそらく更に多くのタイプの常染色体の退行のLGMDを示しますからだ。LGMD2A ( 常染色体の劣性遺伝のための'2' ) と称される第1は、染色体15qまで位置し、そして、calpain遺伝子 ( 114240 ) における突然変異の結果であることを発見されました;臨床の記載のために253600を見ます。穏やかな形の常染色体の退行のLGMDの原因となる第2の座は、2p ( LGMD2B ; 253601 ) にマップされました。LGMD2C ( 253700 ) と呼ばれる常染色体の退行のLGMDの更に厳しい表現型は、13qにマップされ、そして、ガンマ‐sarcoglycan遺伝子における突然変異によって引き起こされます。17qまで位置するadhalin ( 600119 ) における欠陥による常染色体の退行のLGMDのフォームは、LGMD2Dと言われました。LGMD2E ( 604286 ) は、ベータ‐sarcoglycan遺伝子 ( 600900 ) における突然変異によって引き起こされます。LGMD2F ( 601287 ) は、デルタ‐sarcoglycan遺伝子 ( 601411 ) ( 染色体5に位置する ) における欠陥が原因です。17q11-q12へのLGMD2G ( 601954 ) 地図。穏やかな形のカナダ ( LGMD2H ; 254110 ) に住むHutteritesにおけるLGMDは、染色体9にマップされました。LGMD2I ( 607155 ) は、先天性の筋ジストロフィで対立遺伝子のであり、そして、fukutin‐関連の蛋白質遺伝子 ( FKRP ; 606596 ) における突然変異によって引き起こされます。
常染色体の退行の肢帯筋ジストロフィーは、臨床の厳しさの広いスペクトルによって一群の筋疾患を表します。最も厳しいフォームにおいて、開始は、通常3、及び、5年の間に発生し、そして、進歩は、通常第3十年以前に移動の損失によって非常に急速です。このフォームがデュシェンヌ筋ジストロフィと臨床上類似するので、それは、デュシェンヌ‐ライクな、筋ジストロフィ、もしくは、重い小児期の常染色体の退行の筋ジストロフィ ( SCARMD ; 253700 ) と呼ばれました。更に穏やかな形のLGMDにおいて、開始は、第1、瞬間、または、第3十年にさえもあるかもしれません;移動の損失は、第3十年以降通常発生し、そして、寿命は、減少する、または、ほぼ正常であるかもしれません。無関係の患者に、そして、家族の中に臨床の特徴の有意の変異性があります。

Passos-Bueno等。( 1996 ) LGMDのための非対立遺伝子の異質性の確認によって13人の大きなブラジルの家族を調査しました。It appeared that in their population about one-third of the families had mutations in the 15q gene ( LGMD2A ) , one-third had mutations in the 2p gene ( LGMD2B ) , 17% had mutations in the adhalin gene ( LGMD2D ) , and less than 10% had mutations at the 13q locus ( LGMD2C ) .この表現型の原因となる少なくとも1つの他の遺伝子があることは、同じく出版されました。Passos-Bueno等。( 1996 ) 各々のフォームの主な臨床の特徴について論じました。顕著な、2人のadhalinに連結された家族からの全ての患者がLGMD2A、及び、LGMD2Bと共に、そして、以前に報告された厳しい表現型と異なり観察されたそれに匹敵する比較的穏やかな臨床経過を持っていたという事実でした。LGMD2Aと共に患者に役立つよりLGMD2B患者が著しく穏やかな臨床経過を持っているように思われました。