#601144 BRUGADA症候群

正しい脚ブロック、ST部隆起、及び、突然死症候群

テキスト
番号記号 ( # ) は、その異常がSCN5A遺伝子 ( 600163 ) における突然変異によって引き起こされるという証拠のためにこのエントリーによって使われます。
Thiene等。( 1988 ) 明らかに特発性の心室性細動によって6人の患者を描写しました ( それらの3が正しい脚ブロック、 ) 正しい脚ブロック、及び、T波逆位と共同した、胸部誘導、 ) 。これらの患者において、それらは、詳細な臨床試験の後で右心室の`微かな'構造上の異常を実証しました。Brugada、及び、Brugada ( 1992年 ) は、同じECG変化 ( 心室性細動のために心拍停止を経験した ) によって8人の追加の患者を描写しました。それらは、用語を導入しました、正しい脚ブロック、ST部隆起、及び、表面上新しい臨床の構成要素を示すための突然死症候群。

Alings、及び、ワイルド ( 1999年 ) は、Brugada症候群が最高40 〜特発性であるので、以前に分類された心室性細動のケースの60%を占めることを提案しました。5 〜心室性不整脈による心拍停止の生存者の10%において、冠状動脈疾患、及び、心臓の構造上の異常のような原因は、発見されません。Brugada症候群 ( グレース、1999年; Gussak等、1999年 ) のためにストリンジェントの診断の基準がありません。その心電図は、診断を通常示唆します;正しい胸部誘導のパターンは、変数ST部上昇、及び、コーブをつけられた、もしくは、サドル‐タイプの外観を持つ正しい脚ブロックにおいて見られたそれらと類似します。ECG変化は、明白ではありませんかもしれません。カルシウムナトリウムチャネルを抑制する薬剤がフレカイナイド、または、プロカインアミドのように管理されない限り。静脈内のフレカイナイドは、あるECGが正常である心室性細動の欠陥によって現れる患者における、もしくは、診断に関する疑惑が誰のままであるかにおける診断のチャネルとして使われるために、選択の薬剤であるかもしれません。逆に、ST部隆起は、静脈内のイソプレナリン、または、演習の後で消滅するかもしれません、一方、ベータ‐封鎖は、その外観 ( Kasanuki等、1997年 ) を悪化させるかもしれません。

Alings、及び、ワイルド ( 1999年 ) は、わずか約200のBrugada症候群のケースが報告されたことを表明しました。これらのケースの少なくとも90%は、男性の患者、22、及び、65年の間に変動する最初のarrhythmicな出来事の下劣な年齢にありました。Brugada症候群は、東南アジア、及び、日本 ( ウォン等、1992年; Nademanee等、1997年 ) に最も普及しているように思われます。症状は、夜たいてい発生し、そして、多数のこれらの国の民間伝承は、` Lai Tai ' ( タイ ) '、` Bangungut ' ( フィリピン ) 、または、` Pokkuri ' ( 日本 ) を持つ若者の話を持つ貯蜜アリ、かん高い音を出す、その後、ベッドにおいて突然死ぬスラッシングです。この異常は、タイの北東の極貧のものにおける若者の間の自然死の主要な原因であるかもしれません。このグループにおける例年の死亡率は、Nademanee等によって言われました。( 1997 ) 、100,000につき26-38と同じくらい高いために。

Brugada表現型を持ついくらかの家族のスクリーニングは、SCN5Aにおける明白な突然変異が心臓のナトリウムチャネル ( チェン等、1998年 ) の孔‐成形アルファ‐サブユニットをコード化する遺伝子 ( 600163 ) であると明らかにしました。Rook等によって指摘されたように。( 1999 ) 、このようにSCN5Aを尤もらしい候補者遺伝子にして、薬理学的ナトリウムチャネル封鎖は、Brugada症候群と関連していた心電計‐的な特徴を引き出します、もしくは悪化させます。この症候群の患者において、それらは、SCN5Aにおいてミスセンス変異を発見し、そして、Xenopus卵母細胞における突然変異体ナトリウムチャネル蛋白質の表現によってこれらの突然変異の機能的な意味を評価しました。心臓のナトリウムチャネル特性への有意の影響は、観察されました。変化は、活動電位はねの間の内側のナトリウム電流における増加と関連しているように思われました。

Bezzina等。( 1999 ) 急死の病歴を大きな8‐世代オランダの家族に表示しました ( 夜それらの大部分が発生した ) 。1人の個人は、彼がそられつつあったとき、頸動脈洞圧力の結果として突然死ぬと考えられていました。この家族のいくらかの生きているメンバーは、QT延長症候群タイプ3 ( 603830 ) のBrugada症候群、及び、QT延長特性と互換性があるECG特徴を示しました。SSCP分析は、SCN5A蛋白質 ( 600163.0013 ) のCターミナルの新奇な突然変異と一致する異常馴化動物を見せました。この家族は、QT延長症候群タイプ3、及び、Brugada症候群がSCN5A突然変異によって引き起こされた心臓のelectrophysiologicな病理学のスペクトルにあるように思われることを論証しました。

Priori等。( 2002 ) Brugada症候群、及び、70の冒された家族メンバーを130発端者からの臨床のデータに提示しました。総合的に、SCN5A突然変異は、28発端者において確認されました;残っている個人は、容認された診断のECG基準を成し遂げました。多変量コックス回帰分析は、 ( 性のために適応した後で ) 心臓突然死の家族歴、及び、SCN5Aにおける突然変異、ある12‐主要なECGの前の胸部誘導における自生のST部隆起の共同‐発生、及び、失神の履歴が心拍停止の危機にさらされている人を確認することを示しました。重大に、それらの著者は、プログラムされた電気刺激の間の不整脈のinducibility、及び、心室性細動の次の自生の発生の間の関係を示すことができなかった ( この臨床試験が心臓の危険の貧しい予言者であったことを提案して ) 。更に、それらは、Brugada症候群で患者における移植可能な電気的除細動器‐細動除去器デバイスの使用をターゲットにするように設計されている危険成層計画を提案しました。