#601067アッシャー症候群、タイプID ;USH1D

テキスト
番号記号 ( # ) は、このエントリーによって使われます。なぜなら、タイプIDアッシャー症候群は、カドヘリン‐23 ( CDH23 ; 605516 ) をコード化する遺伝子における突然変異によって引き起こされますからだ。同じ遺伝子は、非症候性の常染色体の退行の難聴、DFNB12 ( 601386 ) のフォームにおける突然変異の部位です。
アッシャー症候群タイプ、私、理解不可能なスピーチ、早期の色素性網膜炎、及び、一定の前庭の機能障害を持つ深い先天性の聴覚障害が特色である常染色体の退行の異常です。3の異なる座は、連鎖解析によって見い出されました:14q34上のUSH1A ( 276900 ) 、11q13上のUSH1B ( 276903 ) 、及び、11p15上のUSH1C ( 276904 ) 。Gerber等。( 1996 ) 提案されます、存在、の、更に4分の1、アッシャー症候群タイプのフォーム、私、3以前に報告された座がモロッコの、そしてパキスタンの先祖の2人の家族における連鎖研究によって除外されたという事実から。

ウェイン等。( 1996 ) sensorineuralなタイプ、先天性の前庭の機能障害、及び、進行性の色素性網膜症の深い前‐舌の耳の障害を含んで、パキスタンの起源の家族における従兄弟結合がアッシャー症候群の臨床の徴候によって4人の子供を生み出したと報告しました。ウェイン等。( 1996 ) の準備ができた2つのgenomicなDNAプール、冒された子供からのもの、及び、親からの他方、及び、常染色体のゲノムを横断して均等にスペースを開けられたスクリーニングされた161多形標識。冒された同胞において降下による同型接合性を示す唯一の領域は、D10S529、及び、D10S573によって隣接する染色体10上で15-cM間隔でした。ウェイン等。( 1996 ) それであると判断されて、これは、この家族におけるアッシャー症候群の原因となる遺伝子の場所でした。それらは、座USH1Dを象徴しました。

Bolz等。( 2001 ) USH1Dに対して忍耐強いキューバの家族、及び、ドイツ人におけるCDH23遺伝子において突然変異を確認しました。Diのてのひら等。( 2001 ) 示されて、マウスCdh23遺伝子におけるその突然変異がこのようにそれをUSH1Dのモデルとして確立する`ワルツを踊る人'突然変異の原因となります。

Bork等。( 2001 ) 示されて、そのUSH1D、及び、DFNB12がカドヘリン‐23遺伝子 ( 605516 ) における異なる突然変異による対立遺伝子の異常です。