601027の脛骨、欠如、または、低形成症、の、多指症、RETROCEREBELLARクモ膜嚢胞、及び、他の異常によって、

テキスト
ホームズ等。( 1995 ) 他の奇形と共同した脛骨の欠如、または、低形成症による3同胞、1人の女性、及び、2人の男性を描写しました。いったん、隔っていれば、親は、従兄弟でした。その少女は、一方的な口唇裂、横隔膜の欠如、及び、足の軸後方の多指症にかかっていました。生まれた第2は、20週間の妊娠の出産前超音波検査法によって後頭蓋窩、一方的な脈絡集網包嚢、半径、及び、尺骨のボーイング、前肢の軸後方の多指症、脛骨の欠如、及び、内反足変形に小さな胞嚢性の量を持つために見い出されました。第3の乳児における異常は、同様に出産前超音波検査法で識別されました。手の口蓋裂、または、多指症がありませんでした。しかし、双方の足の軸前方の多指症がありました。ホームズ等。( 1995 ) 確認されて、HOX遺伝子における異常が研究しませんでした:HOXD10 ( 142984 ) 、HOXA9 ( 142956 ) 、及び、HOXC9 ( 142971 ) 。それらは、これが`新しい'常染色体の退行の症候群を表すと結論を下しました。著者双方共によって調査された2人の男性がretrocerebellarクモ膜嚢胞を示したことが注目されるべきです。