601016正中線奇形、外肢異常、及び、下垂体機能低下症を持つ倍数

DINCSOYな症候群

テキスト
Dincsoy等。( 1995 ) 口唇裂、及び、口蓋、平頭、ヒポテロリズム、及び、短い外肢に加えた脳梁の発育不全を含む正中線の欠陥、異常なX線透過性の脛骨のノッチ、ディジタル異常 ( 指、及び、屈曲変形とオーバーラップすることによる屈指症 ) 、曖昧な生殖器を持つ血族の親の子として生まれた男性、及び、女性の幼児の同胞を描写しました、そして、下垂体機能低下症。( その表現型は、どちらのhydrolethalus症候群 ( 236680 ) 、もしくは、疑似‐三染色体性13症候群 ( 264480 ) でも ( 軸前方の、及び、軸後方の多指症のいずれも示さない ) のそれと異なりました。その上、それらの患者は、脛骨のミッド‐シャフトにおいて特殊なX線透過性のノッチを示しました、それらの2症候群の一部と知られていない特徴、 ) 、Dincsoy等。( 1995 ) その異常が`新しい'常染色体の劣性遺伝形質であると結論を下しました。