#600995ネフローゼ症候群、ステロイド‐耐性のある常染色体の劣性遺伝形質;SRN1

ネフローゼ症候群、特発性、含まれます、

テキスト
番号記号 ( # ) は、常染色体の退行の形のステロイド‐耐性のあるネフローゼ症候群がpodocinをコード化するNPHS2遺伝子 ( 604766 ) における突然変異によって引き起こされ得るという証拠のためにこのエントリーによって使われます。
特発性のネフローゼ症候群は、主として子供において発生する臨床の病理学的実体であり、そして、大規模な蛋白尿、低アルブミン血症、高脂血症、浮腫、及び、最小の糸球体の変化が特色です。Fuchshuber等。( 1995 ) 注目に値されて、その ( いくらかの場合において ) 腎臓の生検が巣状の体節の糸球体硬化症、または、び慢性糸球体間質の増殖を示すかもしれません。2つのタイプの以前に確認された遺伝性のネフローゼ症候群、フィンランドのタイプ ( 256300 ) の先天性ネフローゼ、及び、び慢性糸球体間質の硬化症 ( 256370 ) と対照的に、特発性のネフローゼ症候群は、一般に散在性疾患と見なされました。2、3の家族性のケースは、報告されましたのだが。特発性のネフローゼ症候群の大部分の患者は、ステロイド療法に反応し、そして、良好な結果を示します。しかしながら、20%は、多くの場合エンド‐ステージ腎不全への進歩によるステロイド‐抵抗力のあるです。ネフローゼ症候群は、そのような場合腎移植術の後で再発するかもしれません。Fuchshuber等。( 1995 ) ネフローゼの小群を調査しました、ステロイド‐耐性のある特発性のネフローゼ症候群と言われます、そして、家族性の発生、幼児期において開始、ステロイド療法に対する抵抗、2、3年以内にエンド‐ステージの腎臓の疾患へ進歩、及び、腎移植術の後で再発欠如の年齢によって特性を示されます。同胞における異常の発生、及び、これらの家族における近親交配の高い発生率は、常染色体の劣性遺伝を有り得る状態にしました。北の、ヨーロッパの、もしくは、北のアフリカの起源の9人の多様な家族における全てのゲノム連鎖解析によって、Fuchshuber等。( 1995 ) 疾患座、それらによる象徴されたSRN1を1q25-q31上の定義された染色体領域に割り当てました。1人の家族におけるこの領域への連鎖の除外は、遺伝的異質性を証明しました。

Boute等。常染色体の退行のステロイド‐耐性のあるネフローゼ症候群 ( 染色体1q25-q31に位置する ) において原因となる遺伝子を確認するための ( 2000 ) の中古のポジション‐的なクローニング。更なる連鎖解析は、D1S1640、及び、D1S3759の間で2.5メガ‐ベースの座への物理的場所を洗練しました。Boute等。( 2000 ) ナンセンス、フレームシフト突然変異、及び、糸球体のろ過障壁の機能においてpodocinのための決定的な役割を示す疾患によって分かれるミスセンス変異を含む10の異なるNPHS2突然変異を確認しました。Boute等。( 2000 ) 提案されて、それが多分そのNPHS2突然変異であることがステロイド‐耐性のある特発性のネフローゼ症候群 ( 小児期エンド‐ステージの腎臓の疾患の重要な原因を表す ) の散発性場合に行われるでしょう。NPHS2突然変異の検出は、臨床のユーティリティです ( それが不必要な免疫抑制療法に対して規定し、そして、腎臓移植の後で疾患再発の欠如の予測を許可するであろうので ) 。1つの突然変異、gln ( 604766.0001 ) へのarg138は、患者の約3分の1で発見され、そして、この流行が更に大きな冒された人口を用いて確認されるならば、それは、突然変異スクリーニングにおいて有益であるかもしれません。