600991の水頭症、骨格異常、及び、精神的障害

テキスト
Ferlini等。( 1995 ) 母、及び、彼女の3人の娘が精神運動の発生、かつ、または、精神病を延期した家族、白質変化による水頭症、クモ膜嚢胞、及び、短指症、そして、Sprengel異常から成る骨格異常を報告しました。遺伝のX染色体・連関性優性のパターンの可能性は、高まりました。それらは、家族に関係するWaaler、及び、Aarskog ( 1980年 ) によってレポートを指し示しました、同様に、水頭症、Sprengel異常、及び、肋椎の異形成に関して、冒された母、及び、3人の冒された娘がいました。皮膚新形成が実証されなかったけれども、この家族は、前に基底細胞母斑症候群 ( 109400 ) の下で記載されていました。遺伝の常染色体の優性のパターンは、家族のどちらにおいても除外されないでしょう。母がFerlini等によって報告したことは、顕著であるかもしれません。( 1995 ) 男性の子孫、知られていない死因の自生の男性の堕胎、及び、新生児死亡を持ちました。