精神運動遅延なしの600920 MARDEN-WALKER-LIKE症候群

テキスト
Gupta等。血族のカップルの子として生まれたブラジルの少女における異常がバン巣穴Ende等によって報告したことを ( 1995 ) 提案しました。( 1992 ) 、精神運動遅延なしのMarden-Walker-like症候群が明白な異常を持っていたようなもの、そして、その指定がバン巣穴Ende等によって使用したということ。( 1992 ) ( 248700を見る ) 、臨床像を正確に表しませんでした。血族の親の子として同じく生まれて、それらは、パキスタンの起源の少女を描写しました。同様の多発性先天性異常 ( MCA ) 症候群で。この症候群の品質証明は、特徴的概形を眼瞼縮小に入れ、狭くなり、そして、鼻、口蓋裂、そして、裏返された下唇を持つ、もしくは、口蓋裂、そして、裏返された下唇なしの形成不全の上顎骨、先天性関節拘縮を自己‐制限する ( すなわち、介入なしの漸進的な改善 ) クモ指、特殊な骨格異常、及び、正常な成長、及び、発生をくちばし‐しました。知能は、正常で、そして、症候群における全体の予後 ( おそらく常染色体の劣性遺伝形質である ) は、良いように思われました。
Phadke等。( 1998 ) 眼瞼縮小、クモ指、自然に向上したディジタル拘縮、肘変形、くちばし‐された鼻、裏返された唇、及び、大きな耳を持つ2人の無関係のインドの少女について報告しました、そして、バン巣穴Ende等によって報告されたケースに類似を指し示しました。( 1992 ) 、そして、Gupta等。( 1995 ) 。男性と、女性の両方の併発による4つのケースの2における近親婚は、常染色体の劣性遺伝を示唆します。Phadkeの双方のケース等。( 1998 ) ヒンズー教でした。