600908 AGONADISM、精神薄弱を持つXY、短い身長、遅らせられた骨年齢、及び、多発性の生殖器外の奇形

テキスト
Kennerknecht等。( 1995 ) 46、XY染色体構成、正常な女性の外性器、及び、生殖腺の組織の欠如によって12、及び、14歳の姉妹のケースを報告しました。臍帯ヘルニア、右の腎欠損、及び、姉における結腸の異常回転を除いては、内臓は、正常でした。双方共が、精神的に遅らせられました、そして、著しく遅らせられた骨年齢を持つ短い身長のうちで。それらは、マイナーな異常のほとんど同じパターンを持っていました:特殊な顔面、歯数不足症、短い頸、逆にされた乳首、胸腰の側彎症、`異形成の'股関節部、及び、爪先の部分的clino-/合指症。親は、従兄弟として関係がありました。年上の同胞において、SRY遺伝子 ( 480000 ) の保存された領域の配列、すなわち、示された高い運動性集団 ( HMG ) 箱、異常なし。Kennerknecht等。2人の姉妹における異常が新しい常染色体の退行の症候群を表すことを ( 1995 ) 提案しました。