600776無眼‐プラス症候群

FRYNS無眼症候群

テキスト
根本的だが、無眼は、数個の精神的な遅延/先天性異常 ( MCA ) 症候群の発現として実証されました ( Leichtman等によって振り返られたように ) 。( 1994 ) 、異常のこのグループの疾病分類学は、混乱させます。Fryns等。( 1995 ) 同胞で明らかに新しい'anophthalmia-plus'症候群を述べました。インデックス患者は、双方の無眼、双方の中裂の中裂/口蓋裂、双方の横の顔面裂を持つ大耳症、大きなオープンの仙骨の神経管欠損、及び、単角子宮を持つ17-week-gestationの女性の胎児でした。親は、目立たない家族歴によって正常であった、そして非血族でした。それらの最初の子供、4歳の少年は、正常でした。第2の子供、2.5-year-old少年は、唯一の追加の異常として放心した小葉によって双方の無眼、及び、異常な左の耳を持っていました。Fryns等。これがおそらく常染色体の劣性遺伝形質として遺伝した`新しい'無眼‐プラス症候群の例であったことを ( 1995 ) 提案しました。
Warburg等。( 1997 ) 双方の極端な小眼症、及び、双方の先天性緑内障、眼瞼欠損で終わる双方の中間の斜顔面裂、後鼻孔の双方の狭窄、口蓋垂裂、前頭脳ヘルニア、及び、未熟頭蓋骨癒合症によって患者を描写しました。子宮内環境要因が除外されることができないが、それらは、これがFryns無眼症候群 ( 常染色体の退行の異常であるかもしれない ) の例であることを提案しました。