600736 VELOFACIOSKELETALな症候群

テキスト
Teebi等。( 1995 ) 女性のケース、及び、顔の、そして骨格異常、及び、過度の‐鼻声音と関連していた明らかに新しい短い身長症候群の娘を提示しました。その発現は、広く、高い鼻の橋、epicanthalな折り目を狭い状態にして臓器間離間症、及び、高アーチ型口蓋、穏やかなmesomelicなbrachymelia、短い広い手、突起したフィンガパッド、手関節の過度の‐伸展性、小さい足、鼻にかかった声、及び、正常な知能を含みました。母は、短い短くて太い親指を持っており、そして、その娘は、後的に耳、そして、遅れた骨年齢をangulatedしました。鼻、及び、過度の‐鼻声音の形態学は、velocardiofacialな症候群 ( 192430 ) を示唆しました。消散バンディング、及び、螢光in situハイブリダイゼーションは、22q11欠失に関する証拠を示しませんでした。Aarskog症候群 ( 305400 ) 、及び、Robinow症候群 ( 180700 ) と類似する特徴は、指摘されました。オンの全Teebi等。その異常が`新しい'症候群を表すことを ( 1995 ) 提案しました。