600705 SATOYOSHI症候群

KOMURAGAERI疾患
脱毛症、下痢、及び、骨格異常によって間欠性の筋痙攣

テキスト
Satoyoshi症候群は、進行性の痛い間欠性の筋痙攣、下痢、または、異常な吸収不良、無月経を持つ内分泌障害、及び、二次性の骨格異常が特色である未知の原因の珍しい異常です。第1以来、約27のケースが再発性のけいれんによって2つのケースに関係するSatoyoshi、及び、Yamada ( 1967年 ) によって報告された ( それらの大部分が日本から来た ) 、と報告します。3人を除いてみなの患者は、アジアでした。その異常は、同じく日本人によってkomuragaeri疾患と呼ばれます;日本語で、` komura 'は、ふくらはぎを意味し、そして、` gaeri 'は、`代謝回転'、または、けいれんを意味します。大きな家族において発生しているときさえも、全てのケースは、明らかに散発性でした。その病原は、自己免疫機構を包含すると考えられていました。更なる支持をこの仮説に提供します、筋肉のけいれん、無月経、及び、グルココルチコイドへの脱毛症の反応でした;重症筋無力症、腎炎、及び、特発性の血小板減少症のいくらかのケースの関連;そして、二頭筋の運動終板の免疫複合体の沈着;斑点のあるパターンの陽性の全日本空輸のように。しかしながら、Ehlayel、及び、Lacassie ( 1995年 ) によって報告された患者の広い免疫学の評価は、検出可能な自己免疫異常を示しませんでした。同じくそれらの患者には、広いGI評価に関して吸収不良に関する証拠がありませんでした。
Ehlayel、及び、Lacassie ( 1995年 ) によって振り返られたこの症候群の表現型は、次のとおりでした:進行性の痛い間欠性の筋痙攣は、年齢6 〜 10.6年の開始の平均年齢を持つ15年の間でスタートしました。同じく全身性脱毛症は、年齢10の周辺に現れます。おおよそ、患者の半分は、吸収不良、炭水化物のpreferentiallyを示します。骨格異常は、骨幹端軟骨形成不全症をまねます。多発性の骨端が滑りますこと、胞嚢性の病巣、先端骨溶解症、及び、骨破壊、腱質の挿入の骨断片形成、疲労破壊、及び、早期の骨関節症は、報告されました。いくらかは、骨格異常が筋痙攣にとって二次的であることを提案しました。主な内分泌の異常は、原発性無月経です。

Ehlayel、及び、Lacassie ( 1995年 ) によって示された女性は、報告された最初の白色人種であったように思われます。彼女は、無月経、脱毛症、骨の変形、及び、短い身長によって19.5年の年齢で現れました。脱毛症は、9.5年の年齢で始まり、そして、体操、または、感情的苦痛によって引き起こされたふくらはぎ、及び、腿における再発性の痛い痙攣は、10年の年齢で始まりました。咀嚼の筋におけるけいれんは、食べるのを妨害しました。筋肉の弛緩薬、持つ、no、良好な、影響を及ぼす。歩行における困難を引き起こす双方のひざの変形のために、5つの手術は、14歳、及び、19年の間で行われました。筋痙攣は、4週間後に向上し、そして、プレドニゾンによる処置の第8週までに完全に消滅しました。毛成長は、6週間の処置の後で注目に値され、そして、軽い腟出血の2つのエピソードは、最初の3ヶ月の処置の間に観察されました。Ehlayel、及び、Lacassie ( 1995年 ) は、筋痙攣、進行性の短い身長、及び、脱毛症の有益な鑑別診断を与えました。いくらかの特徴は、軟骨毛髪形成不全症 ( CHH ; 250250 ) と類似します。