増加したマイトマイシンC感受性による600546子宮内発育遅延

テキスト
ウッズ等。( 1995 ) pre‐、及び、出生後小頭症、及び、成長遅延、特徴がある顔面、及び、発達上の遅延によって乳児のケースを報告しました。Seckel症候群は、最初の診断でした。その乳児は、生後16ヶ月でpancytopenicになり、そして、それ以降すぐに死にました。彼の骨髄は、正常な細胞性でした。しかし、小さなリンパ球の浸潤を持ちました。増加した自生の染色体切断は、血、及び、線維芽細胞において見られました。マイトマイシンC‐C-inducedな染色体ダメージは、増加し、そして、Fanconi貧血において見られたそれに匹敵しました。ウッズ等。この乳児が明白な染色体切断症候群になったことを ( 1995 ) 提案しました。それらは、汎血球減少症でSeckel‐ライクな子宮内発育遅延の少なくとも7つの報告されたケースを発見しました。Seckelのオリジナルの発表 ( Seckel、1960年 ) における2同胞を含めて。他のケースは、Upjohn ( 1955年 ) 、及び、バトラー等によって報告されました。( 1987 ) 。Seckel症候群が異種でありそうであるので、ウッズ等。異常を参照することを ( 1995 ) 望まれて、それらは、`増加したマイトマイシンC感受性による厳しい子宮内発育遅延'として報告しました。