#600501 ABCD症候群

白化、黒いロック、腸管のNEUROCYTESの細胞遊走異常、及び、難聴

テキスト
番号記号 ( # ) は、このエントリーによって使われます。なぜなら、ABCD症候群は、エンドセリンBレセプター遺伝子 ( EDNRB ; 131244 ) における突然変異によって引き起こされることを発見され、そして、このようにWaardenburg‐シャー症候群 ( 277580 ) のいくらかのケースによって対立遺伝子のですからだ。



臨床の特徴
グロース等。( 1995 ) 常染色体の劣性遺伝によって新しい神経堤症候群を示しました。その発端者は、白化を持つmacrosomicな新生児少女、正に側頭の後頭部の黒いロック、及び、網膜の色素消失でした。双方の難聴は、脳幹の耳の誘発電位によって裏付けられました。更に、その乳児には、腸の神経支配の厳しい欠陥がありました。生検は、小腸におけるneurocytes、及び、神経繊維のトータルの欠如と共に大腸の神経節細胞欠損症を示しました ( 交感神経の、そして副交感神経の神経支配のトータルの欠如を示して ) 。その乳児は、5週間の腸の機能障害で死にました。彼女は、血族のクルドの親の第14の子供でした。4同胞は、同じ症候群の誕生の数日後に2、3の状態で死にました。目立たない表現型に関して、他の9同胞は、健全でした。
この異常は、Witkop ( 1979年 ) によって示された黒いlock-albinism-deafness症候群 ( BADS ; 227010 ) にいくらかの類似を持っています。




分子遺伝学
表現型のに注目して、ABCD症候群、及び、Waardenburg‐シャー症候群、Verheij等の間でオーバーラップします。( 2002 ) 子供からのスクリーニングされたDNAは、グロース等によって述べました。( 1995 ) 、EDNRB遺伝子における突然変異のために、そして、同型接合のナンセンス突然変異 ( 131244.0008 ) を確認しました。それらは、異型接合家族メンバーがWaardenburg‐シャー症候群の特徴を見せないということが分かりました。