*600467悪性過温症感受性4 ;MHS4

テキスト
悪性過温症は、常染色体の優性遺伝 ( 被曝によってハロタンのような一般に使われた吸入‐的な麻酔薬に感動しやすい人において始動され得る ) を持つ潜在的に致死のpharmacogeneticな異常である、または、succinylcholineのような筋肉の弛緩薬を復極しています。患者は、酸性症、低酸素、そしゃく筋で反応する、もしくは、筋拘縮、体温における急速な上昇、及び、横紋筋融解症を一般化しました。悪性過温症感受性は、19q13.1に位置するryanodineレセプター遺伝子 ( RYR1 ; 180901 ) における欠陥と関係がありました;これは、タイプ1 ( MHS1 ; 145600 ) と言われます。連鎖研究によって、第2のMHS座は、17q ( MHS2 ; 154275 ) 上で確認されました。第3のフォーム、MHS3 ( 154276 ) は、7q21-q22に位置する骨格筋L-typeの電圧‐依存のカルシウムチャネルアルファ‐2/deltaサブユニット ( CACNL2A ; 114204 ) をコード化する遺伝子と関係がありました。
古典的悪性過温症の1つのドイツの系統において、Sudbrak等。( 1995 ) 最大であると考えられて、連鎖のための3.22のlodスコアを3q13.1上で1-cM間隔を定義する標識にマルチ‐向けます。悪性過温症表現型は、新たに獲得された筋のサンプル上で行われたin vitro拘縮試験 ( IVCT ) によって決定されました。