*600383 MESOMELIA‐骨癒合症症候群

テキスト
Verloes、及び、デビッド ( 1995年 ) は、足首、ひざ、及び、肘の厳しい骨格変更による身長のmesomelicな短さの表面上`新しい' dominantlyフォームの遺伝を描きました。父、及び、2人の子供 ( 生きている4歳の少女、及び、中断された生後18週間の胎児 ) は、影響を受けました。骨格異常は、第3の〜第5の放射組織のbrachymetacarpy、及び、brachymetatarsy、これらの骨における骨癒合症、一致する手根骨/足根骨を持つVへの中手骨、そして、中足骨IIの骨癒合症、手根骨の近位の列における部分溶融、及び、穏やかな脊椎骨の異常を含みました。同じく父、及び、娘は、downslantingしている眼瞼裂、くちばし‐された鼻、臓器間離間症、下垂、microretrognathia、及び、軟口蓋の横の非形成を持っていました。異常に、非常に長い皮膚カバー率を持つ短いへその緒は、存在しました。前腕の進行性屈曲に関して、Mesomelicの短さは、時間と共に増加しました。
同様の、顔の、そして骨格異常、短い縁膜による鼻のスピーチ、及び、水腎症 ( ファイファー等、1995年 ) に関して、可能な更なる散発性のケースは、独立して報告されました。Mesomelia、及び、骨癒合症は、mesomelicな異形成 ( 156232 ) のKantaputraタイプの基本的特徴です。