600330蛇の腓骨‐多発性嚢胞腎症候群

SFPKS

テキスト
Majewski等。それらが蛇の腓骨‐多発性嚢胞腎症候群として参照した異常がメルニック・ニードルズ症候群 ( 309350、249420 ) と異なることを ( 1993 ) 提案しました。Dereymaeker等。( 1986 ) メルニック・ニードルズ症候群の特徴によって3人の女性の患者を描写しました。異質性を提案して、それらの忍耐強い1は、腓骨の伸長、及び、S‐形 ( 'serpentine'-shape ) によって他の患者と異なりました。Exner ( 1988年 ) は、小さな身長、異常な顔の外観、正常な知能、多発性嚢胞腎、及び、S形の、そして延長された腓骨によって5歳の少女を観察しました。彼は、Dereymaeker等の患者1に顕著な類似に注目しました。( 1986 ) 、そして、メルニック・ニードルズ症候群と異なるこれまで認識されない症候群を仮定しました。Majewski等。( 1993 ) 頭を下げた、半径、そして、延長された蛇の腓骨、及び、内転中足症のために9.5-year-old少女 ( 釣り合いがとれた短い身長を示した ) 、後頭抑制を持つ大きな頭骨、穏やかな漏斗胸、及び、広くインター‐乳頭の距離を持つシールド胸部、多毛、短い頸、頭を下げた前腕、及び、更に低い脚を報告しました。Majewskiの患者等を含んで、3の2つは、患者を報告しました。( 1993 ) 、耳が遠かった。比較、及び、コントラストのために、Majewski等。( 1993 ) 、メルニック・ニードルズ症候群で少女であると同じく報告されます。染色体は、正常でした。蛇の腓骨‐多発性嚢胞腎症候群の患者の写真は、低く‐セットした耳、及び、短い頸によってターナー症候群を提案する外観を示しました。SFPKSの遺伝のモードは、完全にはっきりしないです。全てがケースが女性であった、と報告したので、それ、X染色体・連関性、半接合の冒された男性における致死率によって優性、〜同じくらい、メルニック・ニードルズ症候群のために提案されました。実に、これらが対立遺伝子の異常であることは、可能です。
Rosser等。( 1996 ) 英国からの家族における同様の発現によって3同胞を報告しました。蛇の腓骨、まるまるしたほお、突起した眼、megalocornea、下垂、小顎症、関節放縦、感覚神経性難聴、第2、及び、第5指の形成不全のターミナルの指骨、心房中隔欠損症 ( ASD ) 、動脈管開存症 ( PDA ) 、及び、腸の異常回転は、女性の発端者において発見されました。彼女の兄 ( 8ヶ月の年齢で死んだ ) は、小顎症、まるまるしたほお、megalocornea、及び、ASDを同じく持っていました。更に、彼は、広い前頭縫合、虹彩、心室中隔欠損症、小さな陰茎、鼠径ヘルニア、及び、尿道下裂の欠損を持っていました。彼の核型は、47でした、XXY。別の兄弟 ( 15週間の年齢で死んだ ) は、半径と、尺骨の両方、PDA、腸の異常回転、臍ヘルニア、及び、嚢胞腎の上部のまるまるしたほお、小顎症、低形成症、及び、ボーイングを持っていました。全ての3同胞が同じ症候群の様々な発現を持っていたことが明白であるが、蛇の腓骨は、女性の発端者においてのみ発見されました。蛇の腓骨がこの症候群の強制的な発現ではないので、文学 ( ter濃霧等、1982年;去勢羊等、1995年 ) からの他のレポートは、同じ症候群を実際に示すかもしれません。異なる性の3同胞におけるこの複合体の発生は、症候群 ( Rosser等、1996年 ) の常染色体の劣性遺伝を示唆しました。

Kaplan等。( 1995 ) Hajdu‐チェネー症候群 ( 102500 ) で嚢胞腎疾患を述べました、そして、SFPKS、及び、Hajdu‐チェネー症候群が基本的に同じ異常であることを提案しました。Fryns等。( 1997 ) 嚢胞腎疾患によるエンド‐ステージ腎不全が誰の年齢で診断されたかにおいてHajdu‐チェネー症候群で36歳の人の場合を描写しました、14年、そして、透析、及び、腎臓移植で処理されます。