斜顔面裂を持つ600251のOCULOMAXILLOFACIALな異形成

テキスト
Richieri‐コスタ、及び、Gorlin ( 1994年 ) は、斜顔面裂によって4人の患者を描写し、そして、それらが親の近親婚を考慮した明白な常染色体の退行のoculomaxillofacialな異形成、染色体異常の欠如、及び、正常な親類を表すことを提案しました。このタイプの顔面の複合的な中裂は、羊膜帯に起因する破壊的な出来事であると通常考えられました。大部分の報告されたケースは、散発性です。Richieri‐コスタ、及び、Gorlin ( 1994年 ) によって報告された4人の患者のうちの3人は、従兄弟結婚の生成物でした。それらのうちの3つは、Tessierタイプ5の中裂を持っていました;第4は、正しい、そして、Tessierタイプ6上のTessierタイプ4を持っていました、置き去りにされます。外肢異常は、4の2に存在しました。