*600231掌蹠角皮症、BOTHNIANタイプ;PPKB

テキスト
Lind等。( 1994 ) 常染色体の優性のび慢性の掌蹠角皮症のフォームの連鎖研究であると報告されて、それが西に位置するスウェーデンの2つの最北の地方、及び、Bothniaの湾の北西で非常に頻繁です。この北のスウェーデンフォームは、epidermolyticな掌蹠角皮症 ( 染色体17 ( KRT9 ; 144200 ) に位置するケラチン9遺伝子における突然変異によって引き起こされる ) に特有のhistopathologicな特徴に欠けます。nonepidermolyticな変化の角皮症は、真菌感染症と頻繁に関連しており、そして、0.3 〜北のスウェーデンのその地域の0.55%の流行によって発生しました。Lind等。( 1994 ) 連鎖を12q11-q13上の14-cM間隔の標識に示しました。この領域は、レチノイン酸レセプターガンマ遺伝子 ( RARG ; 180190 ) と同様に、ケラチンタイプII遺伝子集団 ( 例えば、KRT1 ; 139350 ) を含むために、知られていました。