*600193ワールデンブルヒ症候群、タイプIIB ;WS2B

テキスト
ヒューズ等。( 1994 ) それであると考えられて。一方、タイプII Waardenburg症候群のいくらかの家族は、3p14.1-p12 ( WS2A ; 193510 ) のDNA標識と連結されます。WS2Bと称されて、少なくとも1つの他の形のタイプIIの存在を示して、他の家族は、この連鎖を示しません。概して、タイプII Waardenburg症候群は、常染色体の優性遺伝、感覚神経性難聴、虹彩異色症、白い前髪、及び、早期の灰色になりますことを示します;タイプと異なり、私、WS、それは、欠陥社会canthorum、または、顔の不具を示さず、そして、連鎖をPAX3遺伝子 ( 606597 ) における2q35、及び、突然変異に示しません。欠陥社会canthorumの存在、または、欠如を評価するために、タイプの重要な差別的な特徴、私、及び、II、ヒューズ等。( 1994 ) 家族の全ての冒されたメンバーに平均Wインデックスを使いました。1.95未満のW値は、欠陥社会なしに関する証拠と考えられました。Wインデックスは、Arias、及び、Mota ( 1978年 ) によって提案されました。
Lalwani等。( 1994 ) 1p21-p13.3にWS2遺伝子をマップしました。この遺伝子は、WS2Bと称されました。WS2A ( 193510 ) は、染色体3まで位置し、そして、microphthalmiaに‐随伴した転写因子 ( MITF ; 156845 ) における突然変異が原因であるように思われます。

Waardenburg症候群、Farrer等における座異質性のための見ますこと。( 1994 ) マイクロ‐衛星標識をタイプしました、以内に、そして、41 WS1家系、及び、26 WS2家系にPAX3の側面に位置します ( 患者のWインデックスに基づいた欠陥社会canthorumの存在、または、欠如に基づいて定義される ) 。マルチ‐座分析によって獲得された場所スコアにおける異質性の評価は、全てのWS家族の60%において、そして、WS1家族の100%においてWSがPAX3と連結されることを示しました。WS2家族のうちのだれも、PAX3と連結されませんでした。